-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
检索条件："作者=中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 "
共 条 记 录，以下是1-2

发文量、被引量趋势图

全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
显示条数：
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识被引量：1
《生殖医学杂志》2024年第5期563-568,共6页单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 周希亚 戚庆炜 常清贤 卢彦平 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传。大约99%的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型。近年来,脆性X综合征携带者筛查在...
关键词：脆性X综合征 携带者筛查 遗传咨询 专家共识 
脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期661-668,共8页单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 胡婷 郭君荣 刘珊玲 卢彦平 常清贤 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 遗传咨询 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部