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检索条件："关键词=高通量核苷酸测序 "
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基于 Ion Proton 半导体测序平台的无创产前基因检测技术的可行性研究被引量：10
《中华检验医学杂志》2014年第11期861-865,共5页张展 刘丽莎 张琳琳 贾莉婷 李莹 赵小辰 杜尚珂 于海洋 张志英 齐佳会 
目的：探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医院产检的孕龄12～32周的1000例单胎妊娠孕妇为研究对象，采用Ion Proton半导体测序平台的无创产前基因...
关键词：产前诊断 非整倍性 染色体畸变 三体性 高通量核苷酸测序 可行性研究 
高通量测序技术在临床诊治遗传性肿瘤中的应用与研究进展被引量：5
《中华预防医学杂志》2017年第8期772-776,共5页何佳雪 姜艳芳 
吉林省科技条件与平台建设计划（20170622009JC）;吉林省自然科学基金（152323GG01003412）;吉林省优秀青年人才基金（20170520017JH）;吉林大学第一医院青年发展基金（JDYY72016043）
遗传性肿瘤由特定致病基因突变所致,早发现、早干预是防控遗传性肿瘤最有效的方法.高通量测序等基因检测技术突破了系谱分析对家系的限制,为遗传性肿瘤的诊治提供了便捷、高效的途径.本文通过简要介绍遗传性肿瘤的发生机制,总结高通量...
关键词：肿瘤 高通量核苷酸测序 精准医学 
高通量测序平台对卵巢癌基因突变的检测及意义被引量：2
《陕西医学杂志》2017年第10期1346-1348,共3页姜向阳 李兴珍 刘文康 吴志新 李帅帅 张恩科 赵清侠 
西安市科技计划项目[SF1510(3)]
目的:利用高通量测序平台研究卵巢癌基因突变的分布和特点,寻找相应的突变靶点,并对突变位点的类型和频度进行分析。方法:取自临床上卵巢癌的组织石蜡标本16例,运用高通量基因测序Ion torrent PGM平台,对50个基因2835个位点进行检测。结...
关键词：卵巢肿瘤 基因转变 高通量核苷酸测序 基因 p53 
母乳微小RNA与新生儿母乳性黄疸的相关性研究被引量：5
《中华新生儿科杂志（中英文）》2018年第3期170-174,共5页胡瑞 孙建华 须丽清 王剑 倪文琼 李亚璇 李菁 
浦东新区卫生和计划生育委员会卫生科技项目（PW2016D-9）
目的 初步探讨母乳成分微小RNA（microRNA,miR）与新生儿母乳性黄疸发生的相关性.方法 前瞻性选取2016年9 ～12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿病房收治的母乳性黄疸所致重度高胆红素血症新生儿为观察组,同期在上海交...
关键词：乳 人 RNA 黄疸 新生儿 高通量核苷酸测序 免疫调节 
纳米孔测序技术在血流感染病原学诊断中的应用和展望被引量：3
《中国医学科学院学报》2023年第2期317-321,共5页郭伟 范帅华 杜鹏程 郭军 
清华大学精准医学科研计划(QT201901);北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(前沿项目)(L192069)。
血流感染(BSI)是由细菌、真菌和病毒等微生物引起的血液播散性疾病,可导致菌血症、败血症、感染性休克,严重危及人类生命健康。明确病原体是精准治疗BSI的重要核心。传统血培养是病原体诊断的金标准,其不足是耗时长,会产生假阴性结果等...
关键词：纳米孔测序 血流感染 高通量核苷酸测序 
新生儿惊厥33例临床特征及高通量测序检测分析被引量：7
《中华新生儿科杂志（中英文）》2020年第3期202-206,共5页郑思敏 张永红 赵冬莹 谭金童 何振娟 朱天闻 
目的探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿,收集相关临床资料及高通量测序结果,并...
关键词：惊厥性发作 婴儿 新生 高通量核苷酸测序 表型 分析 
分子检测在细胞学不确定甲状腺结节诊治中的应用研究进展被引量：2
《浙江医学》2022年第11期1220-1224,共5页傅晓凤 司星 董荷琴 朱江 
国家自然科学基金项目(81974470)。
近年来,甲状腺癌的发病率在全球范围内不断上升,甲状腺结节的诊断主要依靠超声检查及细针穿刺活检,尽管这些检查具有较高的灵敏度和特异度,但仍有20%~30%的结节性质难以确定,需要结合其他检查来鉴别。如今甲状腺结节分子检测已成研究热...
关键词：甲状腺结节 细胞学不确定 基因 高通量核苷酸测序 
基于甲基丙烯酸酐化明胶悬滴培养小鼠毛乳头细胞制备仿生毛乳头球的生物活性及其在裸鼠中的毛发诱导功能
《中华烧伤杂志》2021年第8期770-780,共11页黄刚 陈亮 
重庆市自然科学基金(cstc2014yykfA110005);重庆市应用开发计划(2009BB5153)。
目的探讨基于甲基丙烯酸酐化明胶(GelMA)仿生微环境与悬滴法三维培养小鼠毛乳头细胞(DPC)制备仿生毛乳头球的生物活性及其在裸鼠中的毛发诱导功能。方法采用实验研究方法。采用酶消化法获取雄性5~6周龄C57BL/6J小鼠触须毛的DPC以及1 d龄...
关键词：毛发 聚甲基丙烯酸类 仿生学 高通量核苷酸测序 毛乳头细胞 悬滴法 毛乳头球 
宏基因组高通量测序协助诊断异基因造血干细胞移植术后患者感染病原体的价值分析被引量：5
《中华内科杂志》2022年第8期928-932,共5页孙佳慧 张晓辉 莫晓冬 付海霞 张圆圆 陈育红 陈瑶 王昱 黄晓军 许兰平 
国家重点研发计划(2017YFA0104500)。
目的探讨宏基因组高通量测序技术(mNGS)在异基因造血干细胞移植术后感染患者中的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2020年11月于北京大学血液病研究所进行异基因造血干细胞移植术后出现局部或全身感染症状的83例患者, 并进行mNGS检...
关键词：高通量核苷酸测序 造血干细胞移植 感染 
非典型溶血尿毒综合征汉族儿童补体基因变异分析被引量：2
《中华儿科杂志》2017年第8期624-627,共4页易翠莉 赵锋 邱红珠 王腊梅 黄隽 聂晓晶 余自华 
基金项目：国家自然科学基金（81270766）;南京军区重大项目（14ZX27）;福建省社会发展重点项目（2013Y0072）;福建省自然科学基金（2015J01407）
目的 探讨非典型溶血尿毒综合征（aHUS）汉族儿童补体基因致病变异检出率及其特点.方法 收集自1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS患儿11例,均为汉族,男9例,女2例,年龄为1岁4月龄至13岁.应用靶序列捕获和二代测序法...
关键词：贫血 溶血性 血小板减少 急性肾功能不全 补体旁路途径 高通量核苷酸测序 
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