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遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点及基因研究被引量：3
《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》2012年第2期102-106,共5页贾婧杰 张静 王洪田 
基金项目：全军十一五科技攻关课题资助项目（08G118）
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhaemorrhagictelangiectasia，HHT）最常见的症状是反复发生的鼻出血，且鼻出血常常难以控制和治疗，更难根治，严重者可导致贫血和休克，甚至危及生命。HHT是常染色体显性遗传病，目前已经克隆...
关键词：毛细血管扩张 遗传性出血性(Telangiectasia HEREDITARY Haemorrhagic) 基因(Gene) 
Evolutionary adaptations of human cancer for parasitic life
《Open Journal of Immunology》2013年第2期54-61,共8页Sergey N. Rumyantsev 
According to the xenogamous paradigm of cancer origin, pathogenesis and epidemic spread, human cancer is a disease caused by the appearance in the afflicted body of deviant multicellular structures whose cells are agg...
关键词：CANCER GENEALOGY CANCER Physiology CANCER Reproduction HEREDITARY Immunity MAKE-UP of CANCER ONTOGENY of CANCER 
30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征被引量：2
《中华眼底病杂志》2014年第3期270-273,共4页常永业 解世朋 王浩 石慧君 管敏鑫 张铭连 
河北省科技支撑计划项目（11276103D-12）;国家临床重点专科建设项目（ZK030LYK005）
目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34～56岁,平均年龄（45.22±6.91）岁.病程7 d～21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细...
关键词：视神经萎缩 遗传性 Leber DNA 线粒体 分析 突变 遗传学 
Limit Distribution of Plant Genetic Gene
《Agricultural Science & Technology》2009年第6期4-6,共3页李新建 
Plant autosomal genetic problems were studied and the probability distribution of overall genotype in plant single -gene genetic and pairs gene genetic after transmitted from generation to generation was obtained, as ...
关键词：GENE Hereditary feature Probability distribution 
Pulmonary arterial hyper-tension in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia and family gene analysis:A case report
《World Journal of Clinical Cases》2021年第13期3079-3089,共11页Jian Wu Yuan Yuan Xin Wang Dong-Ying Shao Li-Guo Liu Jian He Peng Li 
BACKGROUND Hereditary hemorrhagic telangiectasia(HHT)is a rare autosomal dominant genetic disease.Very few patients suffering from HHT present with associated pulmonary arterial hypertension(PAH),which may result in a...
关键词：Hereditary hemorrhagic telangiectasia Pulmonary arterial hypertension Activin A receptor-like type 1 Activin receptor-like kinase 1 Arteriovenous malformation Endothelin receptor antagonist Case report 
小胶质细胞在遗传性视网膜变性疾病中的作用研究进展
《中华眼底病杂志》2022年第8期702-706,共5页向圣锦 段俊国 
国家自然科学基金(82074335)。
人类遗传性视网膜变性疾病是导致世界上不可逆致盲性眼病的主要原因之一。虽然导致视网膜光感受器变性的机制并不完全明确,但充当视网膜固有免疫监测作用的小胶质细胞,在多种视网膜色素变性动物模型的视网膜变性早期即发现其活化反应。...
关键词：小神经胶质细胞 眼疾病 遗传性 综述 
Novel Mutations in Endoplasmic Reticulum Lipid Raft-associated Protein 2 Gene Cause Pure Hereditary Spastic Paraplegia Type 18
《Chinese Medical Journal》2016年第22期2759-2761,共3页Wo-Tu Tian Jun-Yi Shen Xiao-Li Liu Tian Wang Xing-Hua Luan Hai-Yan Zhou Sheng-Di Chen Xiao-Jun Huang Li Cao 
This study was supported by grants from National Natural Science Foundation of China （No. 81271262, No. 81571086）.
Hereditary spastic paraplegia type 18 （HSP18） is a complicated form ofautosomal recessive HSP characterized by progressive weakness and spasticity of the lower extremities,dysarthria,and cognitive decline. In the ye...
关键词：Endoplasmic Reticulum Lipid Raft-associated Protein 2 Gene Hereditary Spastic Paraplegia Spastic Paraplegia 18 
函数空间键{C^k}纲遗传性的简单证明
《台州师专学报》1996年第6期21-22,共2页冯国 
文[1]证明函数空间链的一个纲论性质,给出了等势空间在Baire纲上的判别,本文给出另一种简捷证明。
关键词：Barie纲 空间链 遗传性 
关于投射模有变换性的充要条件
《山西财经大学学报》1998年第S1期82-82,共1页任红萍 解红霞 
Inthispaper ,thenecessaryandsufficientconditionsofprojectivemoduleshaveexchangepropertyarestudied ,firstweprovedallprojectivemodulesoveraringRhaveexchangepropertyifandonlyiftheysatisfy(N) ;Thenweshowanexampl...
关键词：Projective module exchange property regulew RING right HEREDITARY RING . 
血色病国际有关HFE p.Cys282Tyr纯合基因型血色病的治疗推荐意见被引量：4
《中华肝脏病杂志》2019年第12期980-981,共2页张伟 黄坚 欧晓娟 尤红 贾继东 
北京市自然科学基金(7194254);北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心(XXZ0502)。
遗传性血色病是一种遗传代谢性肝病,是由血色病相关基因突变导致过多的铁沉积在肝脏、胰腺、皮肤、垂体、性腺等全身多个器官组织,表现为肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、性功能低下等。我国医师对该病的认知度及熟悉度不够。欧洲肝病学...
关键词：血色病 遗传性 铁过载 治疗 推荐意见 
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