一家系同胞兄妹3人同患苯丙酮尿症  

作　　者：寇金岭 

机构地区：[1]河北省孟村回族自治县医院,061400

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1992年第4期103-103,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文报告一家系连续同胞兄妹三人同患苯丙酮尿症如下。 家系报告 例Ⅰ,先证者男,8个月,回族,二胎二产,因患肺炎1988年冬入院,查体发现头发细黄,皮肤白嫩,尿有鼠尿气味,做尿三氯化铁试验阳性,诊断为“苯丙酮尿症”。追述病史于生出六个月后,头发逐渐变黄,表情变呆滞,由会坐变不会坐,并有抽风现象。本次肺炎治疗中,因惊厥窒息而死亡。

关 键 词：苯丙酮尿症 尿三氯化铁试验 尿气味 肺炎治疗 先证者 低苯丙氨酸饮食 非近亲结婚 常染色体隐性 脑性瘫痪 异常代谢 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]