生物素基酶缺乏症的新生儿筛查  

作　　者：刘慎如[1] 赵国立[1] 

机构地区：[1]北京医科大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1992年第2期27-28,26,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：生物素基酶缺乏症(biotinidase deficiency简称BD)是生物素再循环途径被阻断的常染色体隐性遗传病。多数迟发型的患者出生后并不立即出现症状,未诊断的患儿最终可导致智力低下或死亡,治疗方法比较简单。自1984年Heard氏等发表了新生儿筛查此病的方法后,至1986年已有11个国家进行了初步筛查,并认为对本病筛查有较高的研究价值。我们于1987年开始建立方法,迄今共筛查50847例,现将初步结果报告如下。

关 键 词：新生儿筛查 酶缺乏症 出生后 血片 新生儿脐血 智力低下 脐带血 迟发型 有机酸尿症 追踪复查 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]