刘慎如

作品数：9被引量：25H指数：3
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供职机构：北京医科大学更多>>
发文主题：苯丙酮尿症新生儿筛查苯酮尿症血片酶缺乏症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《分析化学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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Tay-Sachs病2例
《同济医科大学学报》1996年第3期250-250,共1页秦炯 胡树先 吴希如 刘慎如 李若芸 
Tay－Sachs病是溶酶体累积病中神经节苷脂代谢缺陷病的一种。由于β-己糖胺酶A完全缺乏，
关键词：Tay-Sachs病 溶酶体病 神经节苷脂 代谢病 
16例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断被引量：14
《中华医学遗传学杂志》1995年第6期327-329,I022,共4页袁丽芳 黄尚志 罗会元 方炳良 杨涛 王玫 王涛 孙念怙 赵时敏 刘慎如 叶珏 
卫生部"八五"攻关项目;美国CMB资助
应用聚合酶链反应－等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应－短串联重复序列对１６例经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）作家系连锁分析，以及应用聚合酶链反应－单链构型多态性，对其进行产前诊断。其中１０例已获验证，结果与产前诊...
关键词：苯丙酮尿症 胎前诊断 基因诊断 
先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查被引量：4
《中国新生儿科杂志》1993年第6期241-243,285,共4页刘慎如 赵国立 乐俊河 吴宝祥 赵思禄 
用新生儿生后30分钟内采的脐血和生后4～7天的末梢血分别用放免法测TSH和T_4来判断甲状腺功能。共筛查32999例新生儿,查出先天性甲低3例和1例低T_4血症。先天性甲低患者用干甲状腺片治疗,随访观察效果较好。本文对筛查方法、目的和意义...
关键词：甲状腺功能低下 筛查 新生儿 
尿中有机酸的毛细管气相色谱-质谱轮廓分析——用于苯丙酮尿症的诊断被引量：3
《分析化学》1993年第9期1075-1077,共3页郭勍 余兆楼 常理文 刘慎如 
国家自然科学基金
应用毛细管气相色谱-质谱轮廓分析方法,测定了33例2.5～4.5岁健康儿童尿中有机酸种类及含量和8例拟诊为苯丙酮尿症儿童尿中的有机酸,结果表明患儿尿样中苯丙酮酸、苯乙酸、邻羟基苯乙酸、对羟基苯乙酸高于正常值10～470倍。为苯丙酮尿...
关键词：有机酸 气相色谱 苯丙酮酸 
苯酮尿症110例临床分析被引量：4
《北京医科大学学报》1993年第1期47-48,51,共3页刘慎如 
本文共观察110例苯酮尿症。4例于3个月前开始治疗,智力发育正常。110例中90％有智力低下,30％有癫痫发作;全部均有高苯丙氨酸血症;8例用气象色谱查尿均有大量苯丙氨酸的异常代谢产物;13例做了BH_4负荷试验及二氢喋呤还原酶活性,1例为二...
关键词：苯酮尿症 苯丙氨酸 
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的筛查诊断
《中华医学遗传学杂志》1992年第6期342-344,375,共3页宁聪 刘慎如 魏虹 王珊 舒丹 Blau N 王慕逖 
对20例确诊为PKU的患儿进行了四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿液蝶呤分析和红细胞二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)活性检测。结果显示:所有患儿在口服BH4(20mg/kg)后血浆苯丙氨酸浓度与试验前比较无统计学差异;尿液新蝶呤和生物蝶呤分析数值...
关键词：四氢生物蝶呤 苯酮尿症 儿童 诊断 
生物素基酶缺乏症的新生儿筛查
《中国优生与遗传杂志》1992年第2期27-28,26,共3页刘慎如 赵国立 
生物素基酶缺乏症(biotinidase deficiency简称BD)是生物素再循环途径被阻断的常染色体隐性遗传病。多数迟发型的患者出生后并不立即出现症状,未诊断的患儿最终可导致智力低下或死亡,治疗方法比较简单。自1984年Heard氏等发表了新生儿...
关键词：新生儿筛查 酶缺乏症 出生后 血片 新生儿脐血 智力低下 脐带血 迟发型 有机酸尿症 追踪复查 
新生儿筛查近况
《中国优生与遗传杂志》1991年第2期104-108,共5页刘慎如 
对新生儿进行遗传代谢病的筛查,是当代儿科预防医学的一个很重要的进步。通过筛查,可使患这些病的婴儿在症状未出现以前就得以诊断并及早治疗,预防日后所发生的不可逆的功能障碍,甚至挽救死亡。当前许多国家已开展新生儿筛查,使得出现...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 普遍筛查 筛查方法 人口素质 组氨酸血症 酶缺乏症 血片 干血纸片 甲低 
精氨酸和泛酸钙联合应用治疗苯丙酮尿症的初步疗效观察
《中国优生与遗传杂志》1991年第1期54-56,共3页刘慎如 张纯 
我国目前治疗苯丙酮尿症由于低苯丙氨酸奶粉来源紧缺且价格昂贵,以致许多患儿即使明确诊断也无法治疗。Loo氏等报告“精氨酸和泛酸钙可以有效地降低血中苯丙氨酸浓度,人类使用后观察到患儿的智力发展、行为和代谢方面都有显著的进步。
关键词：苯丙酮尿症 精氨酸 低蛋白饮食 泛酸钙 发育商 发育年龄 代谢方面 脑损伤 体格发育 方法报告 
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