Meckel-Gruber综合征1例  

作　　者：张蔓丽[1] 汪龙霞[1] 李芮冰 叶明侠[1] 晏红[1] 程静[1] 卢彦平[1] 李亚里[1] 

机构地区：[1]解放军总医院妇产科,北京100853

出　　处：《发育医学电子杂志》2014年第2期116-,121,共2页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

摘　　要：孕妇年龄28岁,身体健康,非近亲结婚.末次月经2013年11月24日,孕12周在外院超声检查提示颅骨光环不完整,双肾体积增大转来本院.孕13周在本院行超声检查:胎儿头臀长6.9 cm,枕部颅骨缺损并脑组织膨出,四腔心切面房间隔、室间隔均未显示,仅见一组房室瓣;双肾体积增大,内充满大小不等的囊腔,符合Meckel-Gruber综合征.收入院给予米非司酮加米索药物引产.2014年3月7日流产一死婴,外观枕骨缺损,脑组织已流出,硬腭裂,腹部明显增大,双手双足均为6指(趾),见图1.尸检见胎儿单心房、单心室,双肾均增大约1.8 cm ×1.2 cm ×1.2 cm,切面为多囊状.诊断:Meckel-Gruber综合征.

关 键 词：综合征 病例 明确 基因突变 综合病症 点突变 Meckel-Gruber 植入前诊断 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]