甲基丙二酸尿症一家系删CHC基因突变分析  

Mutation analysis of the MMACHC gene in a pedigree with methylmalonic aciduria

作　　者：唐晖[1] 郝虎[3] 汤绍辉[1] 陈炫[1] 刘芳[1] 查庆兵[1] 李月琴[2] 李弘剑[2] 孙亮[2] 余明[1] 肖昕[3] 周天鸿[2] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院临床实验中心,广州510632 [2]暨南大学附属第一医院生命科学技术学院,广州510632 [3]中山大学附属第六医院儿科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第1期62-65,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的研究甲基丙二酸尿症（methymalonic aciduria，MMA）MMACHC基因的突变。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿症一家系进行MMACHC基因突变位点检测，并与50名健康人的MMACHC基因进行对照。结果患者及其父亲的MMACHC基因中检测到一个新的整码突变，MMACHC基因第2外显子146154缺失CCTTCCTGG，导致P．49_51位缺失丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸（AFL），50名对照者的等位基因无此突变。结论MMACHC基因的146_154缺失CCTTCCTGG也可能是该家系引起甲基丙二酸尿症的病因。Objective To identify the mutation of the methylmalonic aciduria （cobalamin deficiency） CblC type, with homocystinuria （MMACHC） gene in a pedigree with methylmalonic aciduria. Methods The MMACHC gene mutation was detected using polymerase chain reaction （PCR） and DNA sequencing. The MMACHC gene of 50 healthy people was also sequenced as control. Results A new mutation of 146 154 del CCTTCCTGG was found in the patient and his father, and was absent in the controls. Conclusion A new mutation （146_154 del CCTTCCTGG） in the MMACHC gene was detected in a Chinese family with methylmalonic aciduria.

关 键 词：甲基丙二酸尿症 甲基丙二酸尿症基因 基因突变 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]