孙亮

作品数:1被引量:4H指数:1
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发文主题:CHC甲基丙二酸尿症家系基因突变分析基因突变更多>>
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甲基丙二酸尿症一家系删CHC基因突变分析被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期62-65,共4页唐晖 郝虎 汤绍辉 陈炫 刘芳 查庆兵 李月琴 李弘剑 孙亮 余明 肖昕 周天鸿 
目的研究甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)MMACHC基因的突变。方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿症一家系进行MMACHC基因突变位点检测,并与50名健康人的MMACHC基因进行对照。结果患者及其父亲的MMACH...
关键词:甲基丙二酸尿症 甲基丙二酸尿症基因 基因突变 
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