甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析  

Mutation analysis of the PAH gene in patients with phenylketonuria in Gansu province

作　　者：闫有圣[1,2] 王铮[1] 郝胜菊[2] 孟岩[1] 郑雷[2] 黄尚志[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院,WHO遗传病社区控制合作中心,北京100005 [2]甘肃省妇幼保健院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第4期419-422,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491）;国家“十一五”科技支撑计划项目（2006BAI05A08）

摘　　要：目的了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变。方法应用PCR产物直接测序检测了29例苯丙酮尿症患儿PAH基因第3，5，6，7，11，12外显子及其两侧旁侧内含子。结果在58个等位基因中检测到了45个突变等位基因，检出率达77．6％（45／58），鉴定了18种突变，其中突变基因（IVS124-5G〉C）国内外未见报道。甘肃地区常见的突变是R243Q（22．7％），V399V（12．1％），EX6—96A〉G（5．2％），R413P（5．2％），IVS4—1G〉A（5．2％），较常见的突变有Y356X（3．4％），R111X（3．4％），INS7＋2T〉A（3．4％）。结论甘肃地区PAH基因突变与中国其他地区相似，但部分突变基因比例存在明显的差异。Objective To characterize the mutations of the phenylalanine hydroxylase （PAH） gene in patients with phenylketonuria in Gansu province. Methods Mutations of the PAH gene were detected in exons 3, 5, 6, 7, 11 and 12 with flaking introns of PAH gene by PCR and DNA sequencing. Results Mutations were identified in 45/58 alleles （detection rate： 96. 4%）, in total of 18 variants. Among them IVS12＋5G〉 C was a novel mutation. The most frequent mutations were R243Q （22. 7%）, V399V （12.1%）, EX6-96A〉G（5.2%）, R413P（5.2%） and IVS4-1G〉A（5.2%）, followed by Y356X（3.4%）, R111X（3.4%） and INS7＋2T〉A（3.4%）. Conclusion The mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in patients with phenylketonuria in Gansu province were similar to that in other areas of China, with obvious difference in mutation rate of some mutations.

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 DNA测序 突变检测 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]