染色体臂间倒位三家系七例  

作　　者：李琳[1] 纪范英[2] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院遗传检验科,276003 [2]山东省临沂市人民医院惠民医院科,276003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第6期716-716,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：山东省科技攻关计划（2008GGl0002063）

摘　　要：家系1先证者，男，7岁。系第1胎，足月顺产，出生体重3000g，母乳喂养。查体：神志清，精神可，营养一般。双下肢内收，双膝关节增大，双足外展，呈“X”型畸形。同时伴有前胸凸出、鸡胸、肋骨外翻、赫氏沟、脊柱后凸、手脚镯等，并呈进行性加重。初步诊断为“软骨发育不全”。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数50个分裂相，镜下分析5个核型，先证者核型为：

关 键 词：染色体臂间倒位 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 软骨发育不全 进行性加重 染色体制备 G显带分析 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]