染色体臂间倒位

作品数:29被引量:117H指数:6
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10号染色体臂间倒位一家系二例
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期621-621,623,共2页李红 霍小春 乐萍 黎文婷 易丽君 
国家自然科学基金青年科学基金(31500653);江西省科技计划项目(20133BBG70023)
先证者女,1个月20天。因“出生后反应差,喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产,41^+2周顺产。有宫内窘迫史,羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差,经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红,但哭声低,随后送...
关键词:染色体臂间倒位 家系 喂养困难 宫内窘迫 污染情况 呼吸表浅 补液治疗 先证者 
染色体臂间倒位与异常孕产的相关性被引量:6
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期296-298,共3页徐鸿雁 李琳 
山东省自然基金联合专项(ZR2012CL10)
目的探讨染色体臂间倒位与异常孕产的相关性以及携带者异常妊娠的概率。方法对外周血淋巴细胞染色体进行G显带分析,对核型异常者进行家系调查和遗传学分析。结果共检查了7811例咨询者的外周血染色体,就诊原因包括不良孕产史、不孕不...
关键词:染色体 平衡易位 异常孕产 遗传咨询 细胞遗传学 
染色体臂间倒位的临床效应分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期60-60,共1页程启航 陈子松 
目的探讨染色体臂间倒位的临床效应。方法对2014年1月至2015年8月由于不良孕育史和不孕不育等原因来本科进行染色体检查的602例患者,进行细胞染色体核型分析。结果 602例患者中检出10例染色体臂间倒位,其中不良孕育史7例,不孕不育1例,...
关键词:臂间倒位 遗传效应 
X染色体臂间倒位一家系
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期236-236,共1页姜雨婷 岳发贵 李琳琳 张永胜 耿冬峰 刘睿智 
2011年国家人口计划生育委员会项目(2011-GJKJS-07)
患者女,40岁.已婚,孕3产1,因高龄来我院产前诊断中心就诊。自述月经周期正常,身体状况良好,否认有毒物质及放射线接触史。曾有两次不良妊娠及生育史:一次足月顺产一肛门闭锁女婴,于出生后1个月天折;另一次于孕4个月时超声提示...
关键词:染色体臂间倒位 家系 产前诊断 月经周期 身体状况 有毒物质 肛门闭锁 足月顺产 
新生儿17号染色体臂间倒位伴颅脑发育异常一例被引量:1
《中国新生儿科杂志》2014年第4期276-276,共1页杨璞 魏聪 何秉燕 赵东赤 
患儿女,因“胎龄31周,生后呻吟、吐沫半小时”由我院产科转入我科。患儿系第1胎第1产,其母因妊娠期高血压及胸腹水剖宫产出生。羊水浑浊,无脐带绕颈,无窒息。孕31周B超提示胎儿心包积液,胎儿右侧侧脑室增宽。患儿父亲体健,双亲非近亲结...
关键词:染色体臂间倒位 颅脑发育异常 新生儿 妊娠期高血压 脐带绕颈 心包积液 近亲结婚 入院查体 
7号染色体臂间倒位两例
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期692-692,共1页刘芳 史彩虹 
例1女,30岁,已婚,因婚后3年自然流产1次,胚胎停育1次(均在40天左右),来我院就诊。患者身高160cm,体重52kg,发育良好,表型无异常。孕期无有害物质接触史及遗传病史,14岁月经初潮,周期正常。B超及妇科检查无异常,激素水平均...
关键词:染色体臂间倒位 自然流产 胚胎停育 遗传病史 有害物质 月经初潮 妇科检查 激素水平 
1号染色体臂间倒位两例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期250-250,共1页李磊磊 董媛 王瑞雪 于洋 刘睿智 高久春 
2011年国家人口计生委项目(2011-GJKJS-07)
例1女,23岁。结婚1年.2次妊娠均于50d左右自然流产。夫妻表型、智力正常。非近亲婚配,无遗传病家族史。孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。月经规律.妇科检查、优生四项及内分泌检查无异常。
关键词:染色体臂间倒位 有毒有害物质 内分泌检查 自然流产 近亲婚配 妇科检查 月经规律 家族史 
2号染色体臂间倒位伴无精子症一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期454-454,共1页刘芳 史彩虹 
患者男,34岁,因婚后5年不育就诊。患者身高172cm,体重70妇,智力正常,表型无异常。查体:双侧睾丸质软,约12mL,双侧精索输精管未见异常。精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查未见异常。患者父母非近亲结婚,无不...
关键词:无精子症 染色体臂间倒位 患者父母 双侧睾丸 精液检查 不良生育史 生殖激素 近亲结婚 
精子荧光原位杂交分析男性臂间倒位携带者的减数分裂结果被引量:13
《中华男科学杂志》2012年第4期344-348,共5页潘承双 邱秀芳 黄锡玺 翁志梁 黄学锋 
温州市科技局资助项目(H20090015)~~
目的:探讨用精子荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析男性染色体臂间倒位携带者的减数分裂结果。方法:对4例男性染色体臂间倒位携带者的精子通过化学方法解聚,利用双色FISH,分析精子染色体组成并推断其分离类型...
关键词:染色体臂间倒位 减数分裂 精子 精子荧光原位杂交 
倒位携带者伴生育异常7例遗传效应分析
《中国优生与遗传杂志》2012年第3期56-56,73,共2页张颖珍 
目的对近几年来因生育异常到平凉市人民医院遗传室咨询的夫妇526例进行染色体臂间倒位的遗传效应分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出染色体倒位携带者有7例,检出率为1.33%,其中,9号染色体臂间倒位携带...
关键词:染色体臂间倒位 遗传效应 产前诊断 
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