应用PCR-RFLP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断  

作　　者：周永安[1] 杨建平[1] 刘建平[1] 郭向荣 李玉军[1] 武坚锐[1] 夏丽[1] 郭跃贞[1] 周岩[1] 

机构地区：[1]山西省儿童医院&妇幼保健院,山西太原030013 [2]山西省煤炭中心医院,030006

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第1期23-23,22,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：山西省科技攻关项目(20080311065);山西省卫生厅资助项目(NO.200705)

关 键 词：苯丙酮尿症 RFLP分析 基因诊断 苯丙氨酸羟化酶 氨基酸代谢异常 PCR 常染色体隐性遗传病 中枢神经系统 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌] R450[医药卫生—内科学]