薄基底膜肾病的基因突变研究进展  

作　　者：房秋园[1] 章友康[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所,100034

出　　处：《中华肾脏病杂志》2010年第2期147-151,共5页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家自然科学基金（30670982）

摘　　要：薄基底膜肾病（TBMN）又称良性家族性血尿（BFH），为编码Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的一种较常见的常染色体显性遗传性肾脏疾病。其临床表现主要为单纯性镜下血尿，可合并有轻度蛋白尿，通常预后良好。TBMN的诊断主要依靠电镜下见到弥漫性变薄的肾小球基底膜（GBM）。

关 键 词：薄基底膜肾病 基因突变 良性家族性血尿 遗传性肾脏疾病 常染色体显性 Ⅳ型胶原α链 肾小球基底膜 镜下血尿 

分 类 号：R692.3[医药卫生—泌尿科学]