房秋园

作品数：5被引量：16H指数：2
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：薄基底膜肾病FABRY病法布里病FABRY基因突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华肾脏病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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14例Fabry病肾损害的临床、病理及基因突变特点的分析被引量：11
《中华肾脏病杂志》2012年第12期909-915,共7页才智勇 王素霞 章友康 房秋园 黄昱 郑欣 邹万忠 
目的探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A（d—GalA）基因（GLA基因）突变的特点。方法回顾性分析14例Fabry病患者的临床、肾脏病理及GLA基因突变等特点。结果Fabry病肾损害在肾活检患者中检出率为0．074％，平均确诊年龄（30...
关键词：法布里病 基因 突变 Fabry肾病 α-半乳糖苷酶A基因 
一例女性Fabry病并发薄基底膜肾病及其家系调查被引量：2
《中华肾脏病杂志》2011年第1期1-6,共6页才智勇 章友康 王素霞 房秋园 刘林昌 黄昱 张宏 郑欣 陈育青 邹万忠 
目的 了解具有两种遗传性疾病,即Fabry病并发薄基底膜肾病（TBMN）的临床病理和基因突变特点以及家系患病情况.方法 总结分析本院收治的1例41岁女性Fabrv病并发TBMN患者的临床病理特征和基因突变情况,同时对家系成员进行调查及相关检测...
关键词：法布里病 肾小球基底膜 薄基底膜肾病 基因突变 GLA基因 COL4A3基因 
薄基底膜肾病的基因突变研究进展
《中华肾脏病杂志》2010年第2期147-151,共5页房秋园 章友康 
国家自然科学基金（30670982）
薄基底膜肾病（TBMN）又称良性家族性血尿（BFH），为编码Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的一种较常见的常染色体显性遗传性肾脏疾病。其临床表现主要为单纯性镜下血尿，可合并有轻度蛋白尿，通常预后良好。TBMN的诊断主要依靠电镜下见到...
关键词：薄基底膜肾病 基因突变 良性家族性血尿 遗传性肾脏疾病 常染色体显性 Ⅳ型胶原α链 肾小球基底膜 镜下血尿 
薄基底膜肾病基因点突变后蛋白空间二级结构的改变及与表型的关系被引量：2
《中华肾脏病杂志》2010年第1期3-8,共6页房秋园 王云峰 章友康 王素霞 卜定方 
国家自然科学基金（30670982）
目的分析薄基底膜肾病（TBMN）患者COIAA4基因点突变后导致编码蛋白中甘氨酸被其它类型氨基酸替代后的结构；探讨基因突变对编码蛋白二级结构的影响及与表型的关系。方法以临床确诊的1例常染色体显性连锁遗传型TBMN并发局灶节段性肾小...
关键词：肾炎 遗传性 点突变 蛋白质结构 二级 胶原 表型 
薄基底膜肾病并发局灶节段性肾小球硬化症一家系的COL4A3和COL4A4基因突变分析被引量：2
《中华肾脏病杂志》2008年第8期538-543,共6页房秋园 章友康 侯平 王素霞 张宏 郑欣 
国家自然科学基金（30670982）
目的探讨薄基底膜肾病（TBMN）合并局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）的遗传学机制。方法对一病理学诊断为TBMN合并FSGS患者及其家系的COL4A3和COL4A4基因突变，应用与COL4A3和COL4A4基因连锁的微卫星标记连锁分析方法进行分析。PCR扩增CO...
关键词：薄基底膜肾病 肾小球硬化症 局灶性 突变 筛查 
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