不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断  

Prenatal gene diagnosis of different genetic types of Alport syndrome

作　　者：张宏文[1] 王芳[1] 杨慧霞[2] 丁洁[1] 赵丹[1] 卜定芳[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]北京大学第一医院妇产科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2011年第6期477-479,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（30801252、81070545）;北京市自然科学基金（7102148）

摘　　要：Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS）最为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传（Autosome recessive Alport syndrome,ARAS）约占15%,常染色体显性遗传（Autosome dominant Alport syndrome,ADAS）非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.

关 键 词：ALPORT综合征 产前基因诊断 COL4A5基因突变 遗传型 遗传性肾脏疾病 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 遗传异质性疾病 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]