脆性X综合征分子病理及治疗研究进展  

作　　者：丁宁 李芳芳[2] 邹检平 

机构地区：[1]国家人口计生委科研所内分泌室,北京100081 [2]沈阳药科大学生命科学与生物制药学院

出　　处：《中国计划生育学杂志》2011年第9期574-576,共3页Chinese Journal of Family Planning

摘　　要：脆性X综合征（FXS）是一种常见的遗传性智力低下综合征，其发病率仅次于唐氏综合征，呈X连锁遗传。FXS的发病率男性为1／4000，女性为1／6000。99％以上的FXS患者，其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1（FMR1）动态突变，使其编码的脆性X蛋白（FMRP）表达减少或者缺失。本文拟探讨FXS的分子遗传学发病机理和治疗新进展。

关 键 词：脆性X综合征 分子病理 治疗 分子遗传学基础 智力低下综合征 智力低下基因 唐氏综合征 X连锁遗传 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]