遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告  

作　　者：宋叶华[1] 牛建平[1] 张奕文[1] 彭瑞强[1] 徐娜[1] 

机构地区：[1]福建省厦门市第二医院神经内科,361021

出　　处：《中华脑血管病杂志（电子版）》2012年第4期34-35,共2页Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases(Electronic Edition)

摘　　要：遗传性脊髓小脑共济失调（hereditary spinocerebell arataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现。国内外常见家系报道，本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

关 键 词：遗传性脊髓小脑共济失调 家系报道 脊髓小脑性共济失调 神经系统变性病 常染色体显性遗传 构音障碍 单基因遗传 锥体外系征 

分 类 号：R744[医药卫生—神经病学与精神病学]