遗传性脊髓小脑共济失调

作品数：32被引量：28H指数：3
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相关领域：医药卫生更多>>
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相关机构：四川大学华西医院中南大学中国人民解放军中部战区总医院南昌大学更多>>
相关期刊：《全科护理》《生命科学研究》《中国优生与遗传杂志》《四川中医》更多>>
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遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
《中国神经精神疾病杂志》2025年第2期112-114,共3页何梦妤 卢丽君 谭彧 邓幼清 
脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为...
关键词：遗传性脊髓小脑共济失调6型 临床特征 MRI 小脑萎缩 基因检测 遗传早现 丁螺环酮机制 治疗发展 
病为师,案为鉴——我的医学科研门径初窥之路
《中华医学信息导报》2023年第22期17-17,共1页王玉 
我第一次向中国临床案例成果数据库(以下简称“案例库”)投稿的病例是1例隐性遗传性脊髓小脑共济失调4型(SCAR4),又称VPS13D相关运动增多性运动障碍,这是中国首例报道的SCAR4。
关键词：首例报道 临床案例 医学科研 运动障碍 案例库 遗传性脊髓小脑共济失调 SCAR 数据库 
遗传性脊髓小脑共济失调胸段脊髓电极植入术的围手术期护理要点
《中国临床神经外科杂志》2023年第3期192-193,共2页王婷 宋娟 华莎 
目的 总结遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)胸段脊髓电极植入术的围手术期护理要点。方法 回顾性分析2021年7月胸段脊髓电刺激术治疗1例SCA的临床资料,总结护理经验。结果 术后胸椎CT并三维重建显示植入电极位置良好。术后1个月,开机状态下...
关键词：遗传性脊髓小脑共济失调 脊髓电刺激术 围手术期 护理 
脊髓电刺激术治疗遗传性脊髓小脑性共济失调1例报道并文献复习被引量：1
《中国临床神经外科杂志》2022年第7期537-540,共4页孙荣辉 宋健 管江衡 徐国政 马廉亭 
目的 探讨脊髓电刺激术(SCS)治疗遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)步态障碍的有效性及可行性。方法 回顾性分析2021年7月SCS治疗的1例6型遗传性SCA(SCA-6型)的临床资料,并结合文献进行复习。结果 成功实施SCS,电极靶点设置在T9~11硬脊膜外间...
关键词：遗传性脊髓小脑共济失调 脊髓电刺激术 步态平衡障碍 疗效 
遗传性脊髓小脑共济失调脊髓电极置入术的围手术期护理
《中国临床神经外科杂志》2022年第7期593-594,共2页张晓燕 姜晓昭 张芳 陈燕 
目的 总结遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)行脊髓电极置入术的围手术期护理经验。方法 回顾性分析2例脊髓电极置入术治疗的SCA的临床资料。结果 1例术后3个月随访,症状明显改善,重返工作岗位。另1例经刺激参数不断调试10 d,共济失调症状缓...
关键词：遗传性脊髓小脑共济失调 脊髓电极置入术 围手术期 护理 
遗传性脊髓小脑共济失调的发病机制及临床表型被引量：3
《河南大学学报（医学版）》2018年第4期295-300,共6页李松林 翟小菊 张璐 闫中义 谢龙祥 韩亚莉 吕佳佳 陈文武 郭向前 董寰 
河南省高校科技创新人才(18HASTIT048);河南省科技攻关计划(162102310391);河南省教育厅青年骨干教师培育计划(2016GGJS-214);河南大学基金(2015YBZR048;B2015151;H2016012)
遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)呈常染色体显性遗传,是以小脑性运动机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病。发病年龄多在青壮年,亦有报导在幼儿和老年时期发病。该病情进展缓慢,逐渐加重,并伴有复杂的小脑症...
关键词：遗传性脊髓小脑共济失调(SCAs) 临床特征 动态突变 发病机制 
放血疗法结合步态训练治疗遗传性脊髓小脑共济失调1例被引量：1
《世界最新医学信息文摘》2018年第A5期277-277,共1页杨忠锋 亢连茹 郑爽 蒋金艳 
黑龙江中医药大学校科研基金资助;项目编号为201412
笔者接触遗传性脊髓小脑共济失调一例,利用放血疗法结合步态训练疗效显著,特此报道,以期对放血疗法的治疗疾病的范畴及疗效进行进一步思考。
关键词：放血疗法 步态训练 遗传性脊髓小脑共济失调 病例报告 
遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2018年第3期186-189,共4页范红珍 姚文涛 王建华 王贺波 
目的分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊。方法收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并...
关键词：脊髓小脑共济失调 临床特征 核磁共振成像 三核苷酸重复 
1例齿状核红核苍白球路易体萎缩症病人的护理
《全科护理》2016年第4期429-430,共2页李素芳 王彦珍 杨建萍 
齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）为常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,是遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）的一种亚型,临床表现为不同程度的共济失调、智力减退、语言障碍、癫痫大发作和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛...
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 遗传性脊髓小脑共济失调 护理 
遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道被引量：1
《河北医药》2016年第1期155-156,共2页薛宏艺 
遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病，常染色体显性遗传和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病，有二十余种基因类型，国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调，构音障碍，眼球震颤，锥体束征等。
关键词：脊髓小脑变性 家系 
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