多发畸形和（或）不明原因智力落后患者全基因组芯片扫描结果分析  

作　　者：姚如恩 沈永年 应大明 殷蕾 黄荣魁 周云芳 金星明 傅启华[1] 余永国 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科,200127 [2]疑难病专家门诊 [3]儿童发育行为学专业 [4]儿科转化医学研究所

出　　处：《中华检验医学杂志》2013年第2期183-185,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：上海市新一轮卫生系统优秀学科带头人培养计划资助项目（XBR2011046）;上海市科委重大科技攻关项目（11dzl950300）

摘　　要：基因组拷贝数变异（copy number variations，CNV）是指染色体某段区域发生重复或缺失。目前研究发现某些单基因疾病与基因点突变有关，而有些疾病与基因组拷贝数变化有关，如三体综合征、1q21微缺失综合征以及Miller-Dieker综合征等；一些复杂性疾病，如孤独症、先天性心脏病等¨0，点突变和拷贝数变异共同组成其致病原因。

关 键 词：全基因组芯片 智力落后 不明原因 多发畸形 三体综合征 基因点突变 单基因疾病 扫描 

分 类 号：R563.1[医药卫生—呼吸系统]