散发的Crouzon综合征三例  

作　　者：赵雪[1] 于丹[1] 赵胤[1] 周奕彤[1] 齐欣萌[1] 金成勋[1] 金春顺[1] 

机构地区：[1]吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,长春130041

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2013年第9期775-776,共2页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

摘　　要：Crouzon综合征义称为遗传性家族性颅而骨发育不全，是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体冠性遗传病。主要足由丁成纤维牛长闲子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor，FGFR2）突变引起的。现报告2011年5月至2012年1月就诊于古林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科的3例Crouzon综合征患儿。

关 键 词：CROUZON综合征 耳鼻咽喉头颈外科 骨发育不全 常染色体 发育不良 家族性 遗传性 遗传病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]