原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析  

作　　者：高延霞[1] 郎艳华[1] 于琳琼 王晓慧[1] 邵乐平[1] 

机构地区：[1]青岛大学医学院附属医院肾脏科,266003 [2]耳鼻喉科

出　　处：《中华肾脏病杂志》2013年第9期711-712,共2页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家自然科学基金面上项目（81170653）;山东省优秀中青年科学家科研奖励基金（BS2010YY011）;青岛市科技计划（12-1-4-2-（21）-jch＆13-1-3-40-nsh）

摘　　要：原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。

关 键 词：远端肾小管酸中毒 大前庭水管综合征 突变基因 原发性 基因分析 常染色体显性遗传性 dRTA 遗传性疾病 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学]