Turner综合征相关的嵌合型微小额外标记染色体核型二例  

作　　者：蔡艺淑 李德秀 马红英 

机构地区：[1]福建省漳州市医学科学研究所,363100

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第6期769-769,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1女，3天。足月顺产，出生体重2．8kg。因产前筛查高危就诊，患儿五官面貌正常，一般情况尚可，食少，嗜睡．手掌握力良好，哭声洪亮，外生殖器官女性外观，余未查。细胞遗传学检查：常规淋巴细胞染色体G显带和C显带核型分析，患儿染色体核型为45．X[3]／46，X．4-mar[15]／46，X，del（x）（q26）[82]，见图1。

关 键 词：TURNER综合征 染色体核型 嵌合型 细胞遗传学检查 染色体G显带 足月顺产 出生体重 产前筛查 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]