A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告  

作　　者：赵芬[1] 于雪凡[1] 苗晶[1] 李香丽[1] 张珍珍[1] 江新梅[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林长春130021

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2014年第12期1131-1132,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：线粒体疾病是一组由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtD NA）和（或）核DNA（nucleusD NA,nD NA）缺陷导致氧化磷酸化受阻、继而影响ATP合成的多脏器受累综合征,主要影响耗能较多的器官如脑、心肌、骨骼肌、肾脏等[1]。根据器官受累分布不同可分为相应的综合征,其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）综合征是最常见的类型,大多数由线粒体A3243G突变所致。

关 键 词：MELAS A3243G 线粒体脑肌病 卒中样发作 ACIDOSIS 高乳酸血症 多脏器衰竭 皮质盲 DNA mitochondrial 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]