髓鞘蛋白零基因突变致腓骨肌萎缩症2J型一家系  

作　　者：胡怀强[1] 李靖[1] 毛妮[1] 苏净[1] 李传芬[1] 曹秉振[1] 

机构地区：[1]解放军济南军区总医院神经内科,250031

出　　处：《中华神经科杂志》2016年第5期394-395,共2页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）是一种最常见的遗传性周围神经病，发病率约为1／2500，临床主要特征是进行性双下肢远端为主的肌无力和肌萎缩伴感觉障碍，具有高度的临床和遗传异质性。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 髓鞘蛋白零 基因突变 遗传性周围神经病 家系 Marie 遗传异质性 感觉障碍 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]