假双着丝粒染色体九例  

作　　者：薛会丽[1] 李英[1] 安刚[1] 范向群[1] 郭南[1] 扶梅妹[1] 何淑琼[1] 张敏[1] 徐两蒲[1] 

机构地区：[1]福建省妇幼保健院福建省产前诊断中心,福州350001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第1期150-152,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：福建省科技重大专项（2013YZ0002-1）;福建省临床重点专科建设项目（闽财指2012-1589）;福建省卫生计生委青年科研课题（2014-1-19）

摘　　要：例1女，17岁，因原发闭经就诊。患者系第2胎，足月顺产，出生时父亲29岁，母亲26岁，母亲孕期无患病及服药史，无先兆流产史，父母为非近亲婚配，否认家族遗传病史。查体：身高158cm，智力一般，无颈蹼，轻度肘外翻，双侧乳房未发育，乳间距宽，腋毛稀少。外阴发育幼稚，阴毛稀少，肛门检查子宫及双附件均未扪及。辅助检查：B超检查：无子宫，未探及双侧卵巢。

关 键 词：染色体 着丝粒 家族遗传病史 母亲孕期 原发闭经 足月顺产 近亲婚配 双侧乳房 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R711.51[医药卫生—临床医学]