遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11基因突变1例报道并文献复习  

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作  者:张艳霞[1] 郑仪[1] 黄朔[1] 岑雨樱 刘静怡[1] 文婷婷[1] 梁俐玲 董铭[1] 马涤辉[1] 

机构地区:[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021

出  处:《中风与神经疾病杂志》2017年第5期449-450,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘  要:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病,分为单纯型及复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)属于复杂型HSP,在临床上极为罕见,至今国内外只报道了20余个家系。

关 键 词:遗传性痉挛性截瘫 胼胝体发育不良 文献复习 基因突变 神经系统变性疾病 临床特征 遗传异质性 复杂型 

分 类 号:R744[医药卫生—神经病学与精神病学]

 

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