糖原累积病的诊疗进展  

作　　者：熊倩倩 漆学良[1] 

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院神经内科,江西南昌330000

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2017年第10期968-972,共5页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：糖原累积病（glucogcnstoragediscasc,GSD）是基因缺陷导致糖原代谢中酶缺乏或活性降低,引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积,引起的一类遗传代谢性疾病.肝脏、骨骼肌、脑是糖原代谢的主要场所,也是GSD主要受累器官,其它受累器官还有脾脏、心脏、肾脏和小肠等.

关 键 词：糖原累积病 能量代谢障碍 遗传代谢性疾病 诊疗 活性降低 基因缺陷 酶缺乏 骨骼肌 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]