AARS2基因突变相关的脑白质营养不良1例并文献分析  

作　　者：刘方方[1] 张康庆 刘亢丁[1] 邓方[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2018年第6期557-558,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，遗传因素决定其异质性。迟发性白质脑病（Late-onset leukoencephalopathy），是一种常染色隐性遗传的神经退行性疾病，属于AARS2基因突变相关的脑白质营养不良，主要表现为进行性共济失调、痉挛、认知功能的下降伴额叶功能障碍。脑磁共振显示明显的脑部深部白质改变和小脑萎缩，女性患者常伴有卵巢功能的衰竭。文中收集1例相对少见的迟发性白质脑病的临床、影像和实验室检查资料，并结合复习国内外文献进行分析，希望加深临床医生对迟发性白质脑病的认识。

关 键 词：脑白质营养不良 文献分析 基因突变 迟发性白质脑病 神经退行性疾病 临床医生 遗传性疾病 髓鞘形成 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]