迟发型甲基丙二酸血症6例报道并文献复习  

作　　者：周芳伊 张文龙[2] 吴积宝 谢月娥[2] 周娟[2] 何阳丽 李海鹏[2] 

机构地区：[1]湖南郴州市南华大学郴州附属医院神经内科,423000 [2]郴州市第一人民医院

出　　处：《卒中与神经疾病》2018年第4期471-472,共2页Stroke and Nervous Diseases

基　　金：南华大学研究生科研创新项目(HLA-B*1502等位基因与卡马西平和奥卡西平使用人群的相关性分析及相关药物成本)(编号为2017XCX28)

摘　　要：甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）或称甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐l生遗传。临床上有单纯性甲基丙二酸血症（MMA）和甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症（MMA-HC）两种类型。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积，造成一系列神经系统损害和酸中毒。本研究回顾分析6例迟发型甲基丙二酸血症患者，并复习相关文献。

关 键 词：甲基丙二酸血症 文献复习 迟发型 甲基丙二酸尿症 有机酸代谢异常 神经系统损害 胱氨酸尿症 常染色体 

分 类 号：R747.9[医药卫生—神经病学与精神病学]