遗传代谢性肝脏疾病的诊断思维  

作　　者：詹江华[1] 熊希倩 

机构地区：[1]天津市儿童医院普通外科,天津市儿科研究所,天津300134 [2]天津医科大学研究生院,天津300070

出　　处：《实用器官移植电子杂志》2018年第6期421-423,共3页Practical Journal of Organ Transplantation(Electronic Version)

摘　　要：遗传代谢性疾病是各种遗传缺陷导致代谢物质合成和分解障碍的一类疾病,其种类繁多,目前能确诊的遗传代谢性疾病已有600余种。而遗传代谢性肝病通常指由于遗传性的酶缺陷引起的物质中间代谢紊乱所导致的一系列疾病,目前临床上最常见的有以下几种类型:①肝豆状核变性:又称Wilson病;②血色病:又称遗传性血色病;③遗传性高胆红素血症:即体质性黄疸;④α1-抗胰蛋白酶缺乏症:常染色体显性遗传;⑤肝性卟啉病:常染色体显性遗传。该类疾病的单一病种患病率低,但总体发病率并不低,有家族聚集的特点[1]。

关 键 词：遗传代谢性疾病 肝脏疾病 诊断思维 Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 常染色体显性遗传 遗传性血色病 遗传代谢性肝病 Wilson病 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]