Α1-抗胰蛋白酶缺乏症

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非遗传因素对α1-抗胰蛋白酶缺乏症临床表型的影响
《肝脏》2019年第11期1224-1225,共2页张伟 贾继东 
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白水平降低及其等电聚焦电泳表型异常。AAT由SERPINA1基因编码,正常野生型等位基因为Pi*MM。据文献报道,该基因目前已有超过120个位点发生突变,但...
关键词：临床表型 新生儿黄疸 新生儿肝炎 分泌入血 遗传性疾病 非遗传因素 等电聚焦电泳 表观遗传学 
亲属活体肝移植治疗儿童α1-抗胰蛋白酶缺乏症一例
《中华器官移植杂志》2019年第7期434-436,共3页张家旭 封明轩 邱必军 万平 夏雷 罗毅 朱建军 陆晔峰 张建军 夏强 
国家自然基金青年项目(81602086);上海交通大学医学院临床多中心项目(DLY201606);申康三年重大疾病临床研究(16CR1003A);上海市青年科技英才扬帆计划项目(18YF1412700).
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常见的常染色体共显性遗传疾病,常累及肺、肝,导致慢性阻塞性肺病、慢性肝炎、肝硬化、肝脏肿瘤等疾病.国际上,肝移植已成为治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症的一种可行性高、预后好的方案.然而,在我国目前还尚无相...
关键词：肝移植 Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 
遗传代谢性肝脏疾病的诊断思维
《实用器官移植电子杂志》2018年第6期421-423,共3页詹江华 熊希倩 
遗传代谢性疾病是各种遗传缺陷导致代谢物质合成和分解障碍的一类疾病,其种类繁多,目前能确诊的遗传代谢性疾病已有600余种。而遗传代谢性肝病通常指由于遗传性的酶缺陷引起的物质中间代谢紊乱所导致的一系列疾病,目前临床上最常见的有...
关键词：遗传代谢性疾病 肝脏疾病 诊断思维 Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 常染色体显性遗传 遗传性血色病 遗传代谢性肝病 Wilson病 
α1－抗胰蛋白酶缺乏症被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2018年第4期282-285,共4页殷勇 袁姝华 
α1－抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种少见的遗传代谢性疾病，主要表现为血清α1－抗胰蛋白酶（AAT）缺乏。可因AAT水平下降，无法抑制弹性蛋白酶活性，导致肺组织破坏，或因错误AAT蛋白在肝细胞内的聚合导致肝损伤。血清AAT测定、AAT...
关键词：Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 慢性肝病 肺病 SERPINAI基因 突变 
Z突变α_1-抗胰蛋白酶缺乏症的研究进展被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2017年第8期1179-1183,共5页周卓超 陈颖 朱书仪 沈雯琦 周爱武 
α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族(Serpin),是人血浆中最重要的蛋白酶抑制剂,能抑制多种蛋白酶,从而抑制组织的降解。经典的α_1-AT缺乏症由Z突变(Glu342Lys)引起,该突变导致蛋白在肝细胞内形成多聚体并聚积,引起肝...
关键词：Α1-抗胰蛋白酶 Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 Z突变 多聚体 肺气肿 新生儿肝炎 
α1-抗胰蛋白酶相关疾病及其临床应用进展被引量：5
《中国输血杂志》2017年第3期316-319,共4页张剑平 周兰贞 郭采平 
深圳重组血浆蛋白类创新药物工程实验室项目
α1-抗胰蛋白酶(AAT),是人类血浆中重要的蛋白酶抑制剂,保护机体正常细胞和器官不受蛋白酶的损伤。α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是常见的1种单基因遗传病,患者会出现肺气肿、肝硬化以及其他疾病,严重者甚至出现死亡。α1-抗胰蛋白酶缺乏...
关键词：Α1-抗胰蛋白酶 α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD) 临床应用 研究进展 
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断与治疗被引量：3
《实用临床医学（江西）》2017年第2期104-107,共4页刘宇良 杨笃才 匡青芬 
α1-抗胰蛋白酶(AAT)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族成员,主要作用是抑制丝氨酸蛋白酶,包括中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)、蛋白酶3(Pr3)和组织蛋白酶G等。α-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)主要是基因突变结果,会导致体内正常AAT水平偏低或肝脏异常AA...
关键词：Α1-抗胰蛋白酶 Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 肺气肿 慢性阻塞性肺疾病 
从α1-抗胰蛋白酶缺乏症理解中医理论“肝令人咳”
《世界科学技术-中医药现代化》2016年第10期1824-1826,共3页陈永 乐毅敏 王光义 
国家中医药管理局全国名老中医药专家传承工作室建设项目:吕明庄全国名老中医传承工作室;负责人:王光义
2500多年来,"肝令人咳"这一中医理论一直指导着中医医师的临床实践。本文以α1-抗胰蛋白酶缺乏症为切入点,通过从现代医学对α1-抗胰蛋白酶在体内的生成、生理功能、代谢及缺乏所引起的疾病等方面的研究诠释了这一理论的正确性。
关键词：Α1-抗胰蛋白酶 肺气肿 慢性阻塞性肺气肿 中性粒细胞弹性蛋白酶 中医理论 
α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁1例报告及文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2016年第8期610-613,共4页杨莹 刘艳 黄志华 
国家临床重点专科建设基金资助项目(小儿消化专科)(鄂卫通[2012]112)
目的探讨α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁的临床特点及早期诊断。方法回顾性分析1例α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果患儿,男,新生儿期即出现黄疸、肝脏肿大,血清谷丙转氨酶及谷草转氨酶...
关键词：Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 胆汁淤积 胆道闭锁 SERPINA1基因突变 
α1-抗胰蛋白酶的缺乏与治疗被引量：3
《微生物学免疫学进展》2015年第3期72-75,共4页郭玉婷 蒋琳 
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency,AATD)是遗传性疾病,可引起肝脏疾病,也与早发型肺气肿等肺部疾病有关。编码α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,AAT)的基因具有复杂的单核苷酸多态性,并以常染色体共显性方式遗传。临床上...
关键词：Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 Α1-抗胰蛋白酶 肺气肿 补充剂 
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