罕见病NGLY 1型先天性去糖基化障碍CDDG的临床和基础研究进展  

作　　者：袁舒颖 邹琳 库尔班江·阿布都西库尔[3] 王建设[3] 陈力 孙桂芹 

机构地区：[1]浙江中医药大学医学技术学院,310053 [2]复旦大学基础医学院病原生物学系,医学分子病毒学教育部/卫生部重点实验室,200032 [3]复旦大学附属儿科医院,201102

出　　处：《浙江临床医学》2020年第12期1845-1848,共4页Zhejiang Clinical Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金(31600644);浙江省自然基金(LY20C050002)。

摘　　要：Need等[1]于2012年发现,由NGLY1基因突变导致的N-糖苷酶缺陷,会引起一种新的糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)。后续的研究发现,该病为常染色体隐性遗传性疾病[1-4],又命名为NGLY1型先天性去糖基化障碍(NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation,简写为NGLY1-CDDG)[4]。

关 键 词：去糖基化 罕见病 基因突变 CDD 临床和基础研究 NGL 先天性 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]