本期导读  

出　　处：《国际医药卫生导报》2021年第8期1107-1107,共1页International Medicine and Health Guidance News

摘　　要：神经鞘瘤病是一种以多发神经鞘瘤为特征的罕见疾病,可呈散发性或家族性发病,发病机制极其复杂,目前尚未有统一定论。近20年来有关神经鞘瘤病发病遗传学及其分子机制的研究虽然屡有报道,但是大多数研究仅停留在DNA层面上探讨致病突变基因与神经鞘瘤病发生发展的关系。造成该局面的重要原因之一是神经鞘瘤病为罕见病,在人群中发病率低,家族性发病更是少之又少,研究样本的缺乏致使对该病的研究一度停滞不前。

关 键 词：神经鞘瘤病 罕见病 罕见疾病 致病突变 发病机制 遗传学 分子机制 散发性 

分 类 号：R-5[医药卫生]