Alport综合征的诊疗和管理研究进展  

Research progress in diagnosis,treatment and management of Alport syndrome

作　　者：陈中杰 张旭 林泽芬 余自华[3] Chen Zhongjie;Zhang Xu;Lin Zefen;Yu Zihua(Department of Pediatrics,Fuzong Clinical Medical College of Fujian Medical University,Fuzhou 350025,China;Department of Pediatrics,the Affiliated Dongfang Hospital of Xiamen University,Fuzhou 350025,China;Gynecology and Pediatrics,Fujian Medical University,Fuzhou 350014,China)

机构地区：[1]福建医科大学福总临床医学院儿科,福州350025 [2]厦门大学附属东方医院儿科,福州350025 [3]福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院肾脏风湿免疫科,福州350014

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第4期370-373,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81270766);福建省社会发展重点课题(2013Y0072)。

摘　　要：Alport综合征(AS)分为X连锁AS(XLAS)、常染色体AS和双基因遗传AS 3类。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5基因致病变异者可诊断为AS。大于12~24月龄的XLAS男性、常染色体隐性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异反式遗传型AS患者一经诊断,无论是否存在血尿或蛋白尿都应立即开始血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)治疗;大于12~24月龄的XLAS女性、常染色体显性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异顺式遗传型AS患者出现微量白蛋白尿即开始ACEI治疗。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5致病变异者不适合作为肾脏供体。

关 键 词：ALPORT综合征 常染色体隐性遗传 COL4A5基因 微量白蛋白尿 X连锁 基因遗传 遗传型 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]