WNT10A基因杂合突变致多数牙先天缺失伴前牙反1例  

A heterozygous mutation of WNT10A gene caused congenital hypodontia and anterior crossbite

作　　者：徐静 毛智[1] 贾一凡 齐慧川 邱添源 毛丰 胡敏[1] Xu Jing;Mao Zhi;Jia Yifan;Qi Huichuan;Qiu Tianyuan;Mao Feng;Hu Min(Department of Orthodontics,Hospital of Stomatology,Jilin University,Changchun 130021,China)

机构地区：[1]吉林大学口腔医院正畸科,长春130021

出　　处：《中华口腔医学杂志》2023年第2期185-188,共4页Chinese Journal of Stomatology

基　　金：国家自然科学基金(81870795);吉林省科技发展计划(20200603007SF);吉林省财政厅科技项目(jcsz2020304-3);中国牙病防治基金会科研项目(A2021-091)。

摘　　要：本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反为临床表现的患者, 其父母临床表型未见异常, 采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定, 测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T;p.Cys264Phe, 家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析, 讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。

关 键 词：先证者 先天缺牙 临床表型 杂合突变 前牙反 错义突变 致病基因 致病机制 

分 类 号：R782.1[医药卫生—口腔医学]