新生儿疾病筛查知多少  

作　　者：陈迟[1] 杨茹莱[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科

出　　处：《健康世界》2024年第4期25-26,共2页Health World

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703401)。

摘　　要：小王夫妻俩从大学校园时期相恋、研究生毕业结婚,在30岁那一年终于迎来了他们的第一个女儿毛毛,全家都沉浸在幸福的氛围里。他们从没想过有一天自己会和罕见病有什么联系,直到接到新生儿疾病筛查中心的电话告知他们,女儿的新生儿筛查结果提示她可能患有脊髓性肌菱缩症(spinal muscular atrophy SMA),这是一种严重的可能致残致死的遗传病,需要一家三口马上复诊进行基因检测等确诊性检查明确诊断。

关 键 词：新生儿疾病筛查 新生儿筛查 罕见病 基因检测 明确诊断 遗传病 研究生 脊髓性 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]