强直性肌营养不良CTG重复序列分析  

作　　者：臧暑雨[1] 潘阿根[1] 陈芷若[1] 赵晓丽[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属脑科医院神经内科,江苏南京210029

出　　处：《东南大学学报（医学版）》2003年第1期37-38,共2页Journal of Southeast University(Medical Science Edition)

摘　　要：目的 :探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良 (MD)的诊断价值。方法 :临床确诊的 9例MD患者 ,用多种PCR技术作基因诊断。结果 :7例MD患者CTG重复序列正常 ,2例异常增高 ,其拷贝数达 14 5和 15 0。结论 :对于中国的MD患者 ,CTG重复序列异常增高可确诊该病 。

关 键 词：肌营养不良 遗传学 肌强直 三核苷酸重复 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]