潘阿根

作品数：3被引量：11H指数：1
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供职机构：南京医科大学附属脑科医院更多>>
发文主题：肌营养不良强直性肌营养不良强直性遗传学多态现象更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《东南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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强直性肌营养不良CTG重复序列分析
《东南大学学报（医学版）》2003年第1期37-38,共2页臧暑雨 潘阿根 陈芷若 赵晓丽 
目的 :探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良 (MD)的诊断价值。方法 :临床确诊的 9例MD患者 ,用多种PCR技术作基因诊断。结果 :7例MD患者CTG重复序列正常 ,2例异常增高 ,其拷贝数达 14 5和 15 0。结论 :对于中国的MD患者 ,CTG重复序列异...
关键词：肌营养不良 遗传学 肌强直 三核苷酸重复 
中国汉族人强直性肌营养不良基因CTG重复序列多态性的初步研究被引量：10
《中华医学遗传学杂志》1996年第3期138-142,共5页潘阿根 张思仲 
国家自然科学基金
强直性肌营养不良是由于ＭＴ－ＰＫ基因３＇非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩增。文献报道一般正常人ＣＴＧ的拷贝数为５～３５次，而患者在５０次以上，且有民族差异。目前尚无我国人群的资料。为了解中国汉族人群ＣＴＧ三核苷...
关键词：汉族 强直性 肌营养不良 三核苷酸 多态现象 
强直性肌营养不良的遗传学研究进展被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1996年第3期167-170,共4页潘阿根 张思仲 
强直性肌营养不良的遗传学研究进展潘阿根，张思仲强直性肌营养不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭ）是一种较为常见的常染色体显性遗传病，其发病率约为１／８０００，男性患者多于女性，１８９０年Ｄｅｌｅｇｅ描述了第...
关键词：肌营养不良 强直性 遗传学 
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