一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究  

Mapping of the gene responsible for hereditary spastic paraplegia in a Chinese family.

作　　者：宋纯[1] 秦炜[2] 陈争[3] 刘焯霖[4] 李洵桦[4] 张成[4] 贺林[2] 王一鸣[3] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学第一临床医学院卫生部细胞移植重点实验室,哈尔滨150001 [2]中科院上海生命研究中心 [3]中山大学中山医学院医学遗传学教研室 [4]中山大学附属第一医院神经内科

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2003年第6期424-427,共4页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：国家863高科技项目(编号:2001AA221102);China Medicai Board(编号:S01-769)资助

摘　　要：目的 对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法 全基因组扫描和连锁分析技术。结果 我们将这一家系的致病基因定位于15q11.1-q12,SPG6的位点(Lod Score 4.55).结论 在我国也有SPG6位点基因所敛的ADPHSP。Objective To map the gene responsible for autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia (ADPHSP) in a family of 5 generations and 19 patients from Hei Long Jiang province. Methods whole genome scan and linkage analysis were used. Results We mapped the gene to 15q11.1-q12, SPG6 loeus (Lod Score: 4.55) . Conclusion The SPG6 gene is also responsible for ADPHSP in China.

关 键 词：家系 致病基因 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫 基因定位 遗传学 

分 类 号：R744[医药卫生—神经病学与精神病学]