云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家自然科学基金(81230020)

国家自然科学基金(81230020): 作品数：34被引量：286H指数：12; 导出分析报告; 相关作者：戴朴袁永一黄莎莎康东洋王国建更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院中国人民解放军总医院海南分院中国人民解放军总医院第一附属医院中国人民解放军第二炮兵总医院更多>>; 相关期刊：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中国耳鼻咽喉头颈外科》《中国听力语言康复科学杂志》《中华耳科学杂志》更多>>; 相关主题：耳聋突变基因诊断遗传性耳聋SLC26A4基因更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

银杏叶提取物治疗突发性耳聋气滞血瘀证临床研究被引量：21: 《中医学报》2018年第1期145-148,共4页于玲徐静; 国家自然科学基金重点项目(81230020);北京市自然科学基金面上项目(7132177); 目的:观察银杏叶提取物治疗突发性耳聋气滞血瘀证的临床疗效。方法:将132例突发性耳聋气滞血瘀证患者随机分为对照组和治疗组,每组66例。对照组采用前列地尔+泼尼松治疗;治疗组采用前列地尔+泼尼松+银杏叶酊治疗。对两组患者听阈水平、...; 关键词：突发性耳聋银杏叶提取物气滞血瘀证听阈水平中医药治疗中西医结合

USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋: 《中国听力语言康复科学杂志》2016年第6期405-408,共4页高雪李北成黄莎莎袁永一戴朴; 国家自然科学基金面上项目(81570929);国家自然科学基金重点项目(81230020);中国博士后科学基金特别资助(2013T60947); 目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因，探讨该突变的致病性，为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小家系（No．1501ZJS）样本3例，包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲，临床资料完整；对No．1501ZJ...; 关键词：USH2A基因致病新突变常染色体隐性遗传性耳聋

人工耳蜗电极设计策略和临床应用被引量：6: 《中华耳科学杂志》2016年第2期282-286,共5页辜萍戴朴马崇智; 国家自然科学基金重点基金(81230020);国家科技支撑计划(2012BAI09B02);国家重点基础研究发展计划(973)(2014CB541706;2014CB541701)~~; 自1984年美国食品药品监督管理局批准第一款人工耳蜗装置用于临床,至今已有30余万听障人群通过人工耳蜗植入走出了无声世界。电极是人工耳蜗装置的核心部件之一,电极设计主要基于耳蜗生理结构和感音原理。不同人工耳蜗公司的电极产品各...; 关键词：人工耳蜗电极植入深度

遗传性聋的精准医疗被引量：26: 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2016年第1期1-5,共5页袁永一戴朴; 国家自然科学基金重点项目(No:81230020);国家自然科学基金面上项目(No:81371096;No:81371098);国家十二五支撑项目(No:2012BAIB02);卫生部行业专项基金(No:201202005);北京市自然科学基金面上项目(No:7132177);北京市科技新星计划(No:2009B34); 精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式。人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗。精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目标是健康管理。在...; 关键词：聋遗传性精准医疗

基因治疗技术发展在耳聋治疗研究方面的应用被引量：2: 《中华耳科学杂志》2015年第4期746-750,共5页蒋刈籍灵超李北成戴朴韩东一; 国家自然基金重点项目(81230020);国家自然基金面上项目(81371096); 基因治疗是指将外界正常或治疗基因,通过载体转移到人体的靶细胞,进行基因修饰和表达,从而改善疾病的一种治疗手段。基因治疗的概念最早是在1972年由Friedmann和Roblin提出[1]。既往以同源重组（Homologous Recombination,HR）修复机制...; 关键词：基因治疗技术基因打靶同源重组基因修饰基因敲除 targeting 内耳毛细胞修复机制前庭功能障碍基因功能研究

A novel mutation in POU3F4 in a Chinese family with X-linked non-syndromic hearing loss被引量：2: 《Journal of Otology》2015年第2期78-82,共5页Bang-qing Huang Jia-ling Zeng Yong-yi Yuan Pu Dai; supported by Chinese National Nature Science Foundation(81230020);grant from Minister of Science and Technology of China(2012BAI09B02)to P.D.;Chinese National Nature Science Foundation(81371098);Beijing Natural Science Foundation(7132177);Beijing Nova programme(2009B34)to Y.Y.Y; Objective： Based on the clinical manifestations of a hearing loss patient, the POU3F4 gene was tested for diagnosis of etiology. Methods： A comprehensive physical examination was performed on the proband to exclude ...; 关键词：POU3F4 DFNX2 New mutation

双基因突变致聋病例分析被引量：1: 《中国听力语言康复科学杂志》2015年第3期181-185,共5页黄莎莎黄邦清王国建袁永一康东洋戴朴; 国家科技支撑计划（2012BA109800）;国家自然科学基金重点项目（81230020）;国家自然科学基金青年基金（81200751）; 目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析...; 关键词：耳聋双基因突变听力表型遗传咨询生育风险

全外显子组测序确定TMC1致聋新突变: 《中国听力语言康复科学杂志》2015年第3期186-189,共4页高雪管李萍王国建黄莎莎戴朴; 国家自然科学基金重点项目（81230020）;“十二五”国家科技支撑计划重点项目（2012BAI12800/2012BAI12801）I中国博士后科学基金项目（2013T60947）; 目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例...; 关键词：TMC1基因致病新突变常染色体隐性遗传性耳聋 TMC1

聋病基因筛查和耳聋防控新手段被引量：18: 《中国耳鼻咽喉头颈外科》2015年第2期57-59,共3页袁永一戴朴; 国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096;81371098);国家十二五支撑项目(2012BAIB02);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177);北京市科技新星计划(2009B34)联合资助; 重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。据推测,60%重度聋与遗传因素有关...; 关键词：聋(Deafness) 基因(Genes) 突变筛查(Mutation Screening)

2747例感音神经性聋内耳畸形分类的研究被引量：12: 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2015年第1期45-47,共3页孙宝春戴朴周成勇; 国家自然科学基金重点项目(No:81230020);国家自然科学基金面上项目(No:81371096;No:30371610); 目的:研究大宗病例高分辨率CT资料,了解中国人感音神经性聋患者群体内耳畸形的发病情况,探讨内耳畸形分类的依据。方法:对2 747例感音神经性聋患者的资料进行回顾性分析,按照Sennaroglu分类方法对患者的内耳CT检查结果进行分类研究。结...; 关键词：聋感音神经性内耳畸形

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