高雪

作品数：6被引量：23H指数：3
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供职机构：中国人民解放军更多>>
发文主题：遗传性耳聋突变SLC26A4感音神经性耳聋常染色体隐性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国听力语言康复科学杂志》《中华现代护理杂志》《中华耳科学杂志》《中华医学杂志》更多>>
所获基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
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USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋
《中国听力语言康复科学杂志》2016年第6期405-408,共4页高雪 李北成 黄莎莎 袁永一 戴朴 
国家自然科学基金面上项目(81570929);国家自然科学基金重点项目(81230020);中国博士后科学基金特别资助(2013T60947)
目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因，探讨该突变的致病性，为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小家系（No．1501ZJS）样本3例，包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲，临床资料完整；对No．1501ZJ...
关键词：USH2A基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋 
反复发热、全身皮肤丘疱疹伴右耳流脓被引量：4
《中华耳科学杂志》2016年第2期308-312,共5页申卫东 高雪 候昭晖 刘军 韩维举 陈雷 戴朴 韩东一 杨仕明 
[病例资料]患者李先生,男性,17岁。以＂发热、头面部、躯干丘疱疹、溃疡、结痂反复发作8年,加重伴右耳流脓1年余＂之主诉入院。患者8年前被＂昆虫叮咬＂后头面部、躯干及四肢反复出现疱疹、溃疡、渗出,溃疡结痂后自愈,但留有瘢痕。之后...
关键词：高IGE综合征 Job综合征 冷脓肿 WEGENER肉芽肿 原发性免疫缺陷病 颞骨肿物 
老年语后聋患者人工耳蜗植入术的围术期护理被引量：3
《中华现代护理杂志》2015年第28期3408-3410,共3页王宁 杨旭 高雪 王国建 
目的 探讨老年语后聋患者人工耳蜗植入术围术期的护理方法. 方法 2010 年2 月—2014年4月对15例老年语后聋患者行人工耳蜗植入术,根据老年患者特点和人工耳蜗植入术特殊性进行并发症观察,监测围术期血压、脉搏,针对性的进行心理干预和...
关键词：老年语后聋 人工耳蜗植入 围术期护理 
SLC26A4相关非综合征性感音神经性耳聋人工耳蜗植入后的疗效评估被引量：7
《中华医学杂志》2015年第22期1784-1786,共3页蔡超婵 黄莎莎 高雪 黄邦清 康东洋 韩东一 戴朴 
在过去的10余年中,人工耳蜗植入（CI）在非综合征性感音神经性耳聋（NSSNHL）儿童的听觉康复中取得了巨大的成功,自引入我国后,逐渐得到推广和认可,至今已经在各地医疗机构大规模开展.在此发展过程中,针对先天性耳聋的病因研究也不断深...
关键词：感音神经性耳聋 SLC26A4 人工耳蜗植入 非综合征性 疗效评估 植入后 12srRNA 先天性耳聋 
全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
《中国听力语言康复科学杂志》2015年第3期186-189,共4页高雪 管李萍 王国建 黄莎莎 戴朴 
国家自然科学基金重点项目（81230020）;“十二五”国家科技支撑计划重点项目（2012BAI12800/2012BAI12801）I中国博士后科学基金项目（2013T60947）
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例...
关键词：TMC1基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋 TMC1 
遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析被引量：9
《中华耳科学杂志》2014年第1期26-29,共4页高雪 辛凤 袁慧军 戴朴 
国家自然科学基金重点项目(81230020);“十二五”国家科技支撑计划重点项目(2012BAI12B00/2012BAI12B01);中国博士后科学基金面上资助(2012M21878),中国博士后科学基金特别资助(2013T60947);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02)
目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。...
关键词：SLC26A4基因 ivsl6+10c〉T 致病性 大前庭水管综合征 
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