非综合征性

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一个遗传性耳聋家系LHFPL5基因突变的鉴定及遗传性分析
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期451-454,共4页白雪晶 吴孟娜 骆贝贝 张秀琴 杨宇溪 徐文波 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金(202101AY070001-202)。
目的对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析。方法选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象。采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA 12S r...
关键词：LHFPL5基因 非综合征性聋 二代测序 
基于5种遗传模型评估亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C多态性与非综合征性唇腭裂相关性的meta分析
《中华围产医学杂志》2024年第12期1024-1034,共11页霍梦月 梅花 张钰恒 宋丹 新春 
内蒙古自治区自然科学基金项目(2023QN08027,2020MS08034);内蒙古自治区科技计划项目(202201291)。
目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)A1298C多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)患病风险的相关性。方法检索Embase、Web of Science、MEDL...
关键词：唇裂 腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 META分析 
非综合征性先天性关节融合的遗传学研究进展
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1001-1009,共9页邓媚 谌芳 杨永佳 
湖南省自然科学基金(2023JJ40343);湖南省卫健委科研基金(B202306048930);国家自然科学基金(31501017)。
先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers...
关键词：关节形态发生 非综合征性先天性关节融合 NOG基因 GDF5基因 GDF6基因 FGF9基因 FGF16基因 SMAD6基因 MECOM基因 
先天性牙缺失
《中国口腔种植学杂志》2024年第3期203-203,共1页
先天性牙齿数目缺少,可分为个别牙缺失、多数牙缺失和先天无牙症,可为综合征性或非综合征性。
关键词：多数牙缺失 非综合征性 先天性牙缺失 无牙症 个别牙缺失 牙齿数目 综合征 
395例非综合征性上颌前部多生牙病例的回顾性分析被引量：1
《中华全科医学》2024年第6期971-974,共4页程旭 吴晓婷 王银龙 
安徽省自然科学基金青年基金项目(2108085QH335)。
目的多生牙是一种因牙齿发育异常导致牙齿数目增多的常见疾病,根据是否伴有全身系统疾病可将其分为综合征性与非综合征性多生牙,前者较罕见。本文探讨非综合征性上颌前牙区多生牙临床特征、影像学表现及治疗方式,为临床诊治及科研提供...
关键词：多生牙 锥形束CT 手术入路 回顾性分析 
两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析
《中华耳科学杂志》2024年第2期183-187,共5页王莉 任增果 杨科 秦利涛 娄桂予 郭谦楠 张冰 霍晓东 廖世秀 刘宏建 
河南省医学科技项目(2018020388)。
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。...
关键词：非综合征性耳聋 全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因 
SLC26A4基因新发突变导致前庭水管扩大的分析与研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期476-483,共8页王政 陈丁莉 宋学东 张小芳 杨骁 王峥 江子月 梁星宇 李守霞 
河北省医学科学研究课题计划(20191832)。
目的研究河北邯郸地区耳聋患者SLC26A4基因突变情况,并对患儿进行分子遗传学研究,探寻致病原因。方法采集邯郸市特殊教育学校75例和邯郸学院94例耳聋患者静脉血液样本,通过聚合酶链反应(PCR),其扩增产物行Sanger直接测序法进行测序。结...
关键词：非综合征性耳聋 Sanger测序 SLC26A4 基因突变 
上颌单侧磨牙区非综合征性多生牙1例报告及文献复习
《吉林大学学报（医学版）》2023年第6期1610-1614,共5页李欣怡 张可鹏 刘心雨 张皓岩 胡志强 朱宪春 
吉林省卫健委地方标准项目(DB22/T3251-2021)。
目的:分析非综合征性多生牙(NSMST)患者的临床资料,探讨多生牙可能的发生机制、诊断标准和治疗方法,提高临床医生对该病的认识。方法:收集1例NSMST患者的临床资料,根据专科检查和相关文献回顾,分析多生牙的发生原因、诊断要点和治疗原...
关键词：非综合征性多生牙 多生牙 磨牙区 成人 牙列 
一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系基因检测及遗传学特征分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第10期2158-2161,共4页马静 雷培良 李云 
目的 研究常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系致病基因的突变位点,分析基因型与异常表型的关系。方法 采集一个常染色体显性遗传性非综合征型耳聋HBSY-012家系患者的临床资料,分析耳聋表型、遗传方式,并绘制家系图。提...
关键词：常染色体显性遗传 致病基因 突变位点 耳聋 
广东省部分地区非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变位点分析
《实用检验医师杂志》2023年第3期315-319,共5页周惠玲 张卓成 陈建勇 梁惠强 曹令仪 
广东省江门市医疗卫生领域科技计划项目(2020YLA030)。
目的对广东省部分地区非综合征性耳聋(NSHL)患者进行GJB2和SLC26A4基因检测和分析,了解广东地区耳聋基因的主要突变热点,为规范NSHL的基因筛查诊断和治疗提供理论依据。方法收集广东省部分地区NSHL患者外周血样本100份,使用聚合酶链反应...
关键词：非综合征性耳聋 GJB2 SLC26A4 基因突变 
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