国家自然科学基金(81171185)

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相关期刊：《Chinese Medical Journal》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中华保健医学杂志》《中华医学杂志》更多>>
相关主题：强直性肌营养不良肌营养不良基因肌强直肌电描记术更多>>
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强直性肌营养不良发病机制中小RNA作用的研究进展
《中华保健医学杂志》2016年第3期259-261,共3页李懋 黄旭升 
国家自然科学基金面上项目资助(81171185)
强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病,临床异质性高,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要特点,常伴有心律失常、认知功能障碍、晶状体浑浊、胰岛素抵抗、性腺功能紊乱等多系统损害。DM...
关键词：强直性肌营养不良 小RNA 发病机制 
Investigation of molecular diagnosis in Chinese patients with myotonicdystrophy type 1
《Chinese Medical Journal》2014年第6期1084-1088,共5页
This work was supported by a grant of the National Natural Science Foundation of China （No. 81171185）.
Background Myotonic dystrophy type 1(DM1) is an autosomal dominant multisystem disease caused by abnormal expansion of cytosine-thymine-guanine(CTG) repeats in the myotonic dystrophy protein kinase gene. The clinical ...
关键词：myotonic DYSTROPHY POLYMERASE CHAIN reaction blotting  SOUTHERN MOLECULAR diagnosis 
强直性肌营养不良1型患者临床特点分析被引量：7
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2013年第1期37-40,共4页李懋 黄旭升 王占军 崔芳 杨飞 
国家自然科学基金资助项目(81171185)
目的分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者的临床特点,以提高对该病复杂临床表现的认识水平。方法选取2009-2012年在作者医院收治并经分子诊断确诊为DM1的患者45例,回顾性分析其临床资料。结果 45例中27...
关键词：肌营养不良 基因 诊断 临床 回顾性研究 
强直性肌营养不良1型患者的电生理特点被引量：2
《中华医学杂志》2013年第5期345-347,共3页李懋 王占军 崔芳 杨飞 陈朝晖 凌丽 黄旭升 
国家自然科学基金（81171185）
目的探讨强直性肌营养不良1型（DM1）患者的肌电图及神经传导特点。方法初步选取解放军总医院神经内科门诊2009年6月至2012年6月临床拟诊为DMl的患者33例，采用常规PCR与三重引物PCR（TP-PCR）相结合的方法行基因诊断，回顾分析30例确诊...
关键词：肌强直 营养不良性 基因测定 肌电描记术 神经传导 
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