国家教育部博士点基金(200330558058)

作品数：3被引量：30H指数：2
导出分析报告
相关作者：张成申本昌王淑辉卢锡林陈松林更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院广州医学院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国医学科学院学报》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：DUCHENNE肌营养不良症变性高效液相色谱点突变分析点突变致病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-3
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变被引量：13
《中国医学科学院学报》2007年第1期83-86,共4页申本昌 张成 孙筱放 李少英 
国家自然科学基金(30370510);卫生部临床重点项目基金(2001321);高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058);中国博士后科学基金(2005037172);广东省自然科学基金(5300783)~~
目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC...
关键词：DUCHENNE肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增法 变性高效液相色谱法 DMD基因缺失/重复突变 
非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2006年第4期392-396,共5页申本昌 张成 陈松林 孙筱放 李少英 姚晓黎 王淑辉 卢锡林 
国家自然科学基金(30370510);广东省自然科学基金博士启动项目(5300783及04300353);卫生部临床重点项目基金(2001321);高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058);中国博士后科学基金(2005037172)
目的检测非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)的致病点突变。方法对6个家系的6个无关DMD男性患者的DMD基因的79个外显子及5′-、3′-非翻译序列进行PCR扩增,产物通过变性高效液相色谱(denaturinghigh...
关键词：Duchennc肌营养不良症 变性高效液相色谱 双向PCR特异位点扩增 点突变 
面肩肱型肌营养不良症发病机制的研究进展被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2006年第3期4-6,53,共4页申本昌 张成 
国家自然科学基金项目(30370510);高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058);中国博士后科学基金(2005037172)~~
面肩肱型肌营养不良症,是一种常染色体显性遗传疾病,至今尚未找到其致病基因。大部分面肩肱型肌营养不良症患者和4q35区域3.3-kb的串联重复序列Z4D4的整倍缺失紧密连锁,几乎所有面肩肱型肌营养不良症患者,Southern杂交片段小于35 kb(少...
关键词：面肩肱型肌营养不良症(FSHD) D424 候选基因 位置变异效应 转录抑制 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部