浙江省研究生创新科研项目(YK2010084)

作品数：3被引量：17H指数：3
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相关作者：郑静方芳郑斌娇吕建新管敏鑫更多>>
相关机构：浙江大学温州医学院温州医学院附属第二医院余姚市人民医院更多>>
相关期刊：《遗传》《生命科学》更多>>
相关主题：非综合征型耳聋A1555G突变12S_RRNA氨基糖甙类药物氨基糖甙类抗生素更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系被引量：7
《遗传》2013年第1期62-72,共11页彭光华 郑斌娇 方芳 伍越 梁玲芝 郑静 南奔宇 余啸 唐霄雯 朱翌 吕建新 陈波蓓 管敏鑫 
国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(编号:2004CCA02200);国家自然科学基金项目(编号:81070794);国家青年科学基金项目(编号:31100903);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021);浙江省自然基金项目(编号:Y2110399),浙江省自然基金项目(编号:Y12H130007);浙江省卫生厅项目(编号:2009A135);浙江省研究生创新科研项目(编号:YK2010084);温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047)资助
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损...
关键词：线粒体12S rRNA A1555G突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 单倍型 
浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析被引量：7
《遗传》2012年第6期695-704,共10页郑斌娇 彭光华 陈波蓓 方芳 郑静 伍越 梁玲芝 南奔宇 唐霄雯 朱翌 吕建新 管敏鑫 
国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CCA02200);国家自然科学基金项目(编号:81070794);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021);浙江省卫生厅项目(编号:2009A135);浙江省研究生创新科研项目(编号:YK2010084);温州市科技局项目(编号:Y20080122)资助
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估...
关键词：线粒体12SrRNA基因 非综合征型耳聋 氨基糖甙类药物 突变频谱 听力损失 
线粒体相关的疾病治疗及干预策略被引量：3
《生命科学》2012年第2期185-190,共6页郑斌娇 梁敏 薛凌 郑静 张婷 龚莎莎 方芳 吕建新 管敏鑫 
国家重点基础研究发展计划(“973”项目)(2004CCA02200);浙江省医药卫生科学研究基金项目(2006A100);浙江省“钱江人才计划”择优资助项目(2006R10021);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021);浙江省研究生创新科研项目(YK2010084)
线粒体疾病是一种累及不同的组织和器官的复杂异质性疾病,由核基因或线粒体基因的遗传缺陷导致,同时也受环境因素的影响。近十年来,有关线粒体疾病的诊断及发生机制的研究进展迅速,而疾病的治疗方法却研究较少。着重介绍线粒体疾病的相...
关键词：线粒体疾病 基因治疗 氧化磷酸化缺陷 异质性 
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