国家自然科学基金(81070560)

作品数:6被引量:19H指数:2
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相关作者:任红陈楠马毓华谢静远沈平雁更多>>
相关机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院交通大学郑州大学第一附属医院更多>>
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Ⅰ型原发性草酸尿症家系AGT基因新突变鉴定被引量:2
《中国实用内科杂志》2014年第3期281-284,共4页马毓华 任红 谢静远 刘章锁 贾晓媛 陈楠 
国家重点基础研究发展计划(2012CB517604);国家自然基金项目(81070560、81070568、81000295、81200488)
目的分析Ⅰ型原发性草酸尿症(PH)家系的遗传方式、临床特征及致病基因丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)突变。方法以2012年11月上海交通大学医学院收治的1例PH患者为研究对象,通过家系调查和血尿草酸浓度离子色谱分析,直接测序法分析AGT基...
关键词:原发性高草酸尿症I型 丙氨酸乙醛酸氨基转移酶 突变 
髓质海绵肾2例报告被引量:1
《中国实用内科杂志》2014年第3期310-312,共3页张春丽 任红 谢静远 沈平雁 徐耀文 陈楠 
国家重点基础研究发展计划(2012CB517604);十二五"国家科技支撑计划项目"(2011BAI10B06);国家自然科学基金(81070560);国家临床重点专科建设项目
髓质海绵。肾(MSK)是一种先天性、良性的。肾脏发育异常的疾病,主要特征是双。肾内一个或者多个肾锥体内集合管的扩张。常见的临床表现包括高尿钙、肾结石和肾钙化、肾小管酸化与浓缩功能障碍及反复发生的尿路感染。髓质海绵肾是引...
关键词:髓质海绵肾 家系 基因筛查 
肾小管性酸中毒骨骼并发症的临床分析
《国际泌尿系统杂志》2013年第4期471-474,共4页马毓华 谢静远 张春丽 李晓 沈平雁 任红 陈楠 
[基金项目]国家自然基金项目(81070560)
目的总结肾小管酸中毒(RenalTubularAcidosis,RTA)骨骼并发症的特征,探讨原发性肾小管酸中毒(PrimaryRTA,PRTA)与干燥综合征继发肾小管酸中毒(RTASecondarytoSjogren‘ssyndrome.SRTA)骨病表现的差异和特点。方法回顾性分析本...
关键词:酸中毒 肾小管性 骨疾病 
局灶节段硬化性肾小球肾炎的治疗被引量:3
《国际泌尿系统杂志》2013年第2期260-263,共4页林力(综述) 任红(审校) 
国家科技部973项目No.2012CB517600(No.2012CB517604);国家自然基金项目(81070560)(81070568)
局灶节段性肾小球硬化(FsGs)是引起儿童和成人类固醇抵抗性肾病综合征的重要原因。近20多年来,西方国家该病的发病率呈明显上升趋势。FSGS发病与足细胞缺陷有关,但病因尚未完全明确。该病治疗难度大,只有部分患者可以获得完全缓解...
关键词:局灶节段硬化性肾小球肾炎 足细胞 治疗指南 治疗药物及作用机制 
KDIGO指南解读:成人微小病变肾病和特发性局灶节段性肾小球硬化治疗被引量:11
《中国实用内科杂志》2012年第12期918-920,共3页陈楠 任红 
国家重点基础研究发展计划资助(2012CB517600);国家自然基金资助(81070560);国家自然基金资助(81070568)
微小病变肾病(MCD)和特发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是成人肾病综合征的常见病理类型。2012年6月发表的改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)指南对多种原发及继发性肾小球肾炎的治疗给出了最新意见,对初发、复发、激素依赖和激素抵抗型MCD...
关键词:肾小球肾炎 微小病变肾病 局灶节段性肾小球硬化 KDIGO指南 
遗传性疾病相关性肾结石被引量:2
《国际泌尿系统杂志》2012年第3期423-427,共5页马毓华(综述) 任红 陈楠(审校) 
国家自然基金项目(81070560)
遗传性疾病相关性肾结石目前越来越受到重视,研究进展也得到了长足的进展,本文从常见的遗传相关肾结石疾病的临床表现以及遗传特点入手,进行归纳,总结,旨在对其诊断治疗提供帮助。
关键词:肾结石 遗传性疾病 
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