国家自然科学基金(81070794)

作品数:24被引量:137H指数:7
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相关作者:管敏鑫郑静朱翌郑斌娇方芳更多>>
相关机构:温州医学院浙江大学温州医学院附属第一医院温州医科大学更多>>
相关期刊:《中华耳科学杂志》《Journal of Otology》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题:突变耳聋线粒体非综合征型耳聋12S_RRNA更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>
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儿童氨基糖苷类药物性耳聋基因快速无创检测法的应用被引量:3
《温州医科大学学报》2018年第11期791-795,共5页张琼敏 李斯斯 陈君 朱翌 
国家自然科学基金资助项目(81070794);温州市公益性科技计划项目(Y20160416)
目的:探讨氨基糖苷类药物性耳聋相关基因位点A1555G和C1494T的快速无创检测法在儿童耳聋诊断中的应用。方法:选取2015年5月至2017年5月温州医科大学附属第一医院诊断为非综合征型感音神经性耳聋患儿126例,收集其口腔黏膜拭子及静脉血。...
关键词:口腔黏膜拭子 氨基糖苷类药物性耳聋 多重等位基因特异性PCR 无创 
银杏达莫注射液联合高压氧和针灸治疗突发性耳聋的临床疗效和安全性被引量:13
《中国临床药理学与治疗学》2017年第6期668-673,共6页张琼敏 李斯斯 张杰 朱翌 
国家自然科学基金项目(81070794)
目的:本研究旨在探讨银杏达莫注射液联合高压氧和针灸治疗突发性耳聋的临床疗效和安全性,为其临床治疗提供参考。方法:将94例突发性耳聋患者按照随机数字表法分为对照组(47例)和观察组(47例),两组患者均给予西医常规治疗,对照组采用高...
关键词:突发性耳聋 银杏达莫 高压氧 针灸 血液流变学 凝血功能 
压力诱发复杂性耳鸣的感知被引量:3
《温州医科大学学报》2016年第7期513-516,共4页潘芳芳 张恒欣 陈君 谢如姣 朱翌 
国家自然科学基金资助项目(81070794)
目的:研究压力是否作为关键性危险因素诱发复杂性耳鸣的感知。方法:依据有无耳鸣相关不适症状,将183名参与者分为单纯性耳鸣组(n=45)、复杂性耳鸣组(n=88)和正常组(n=50)。使用社会再适应评定量表(SRRS)评估所有参与者过去一...
关键词:压力 耳鸣 感知 单纯性 复杂性 
线粒体tRNA Thr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点被引量:7
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期163-168,共6页肖红利 何哲耘 高应龙 阳娅玲 郑静 蔡朝阳 郑斌娇 唐霄雯 管敏鑫 
国家自然科学基金(81070794,31100903);浙江省自然科学基金(Y2110399);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021);2013年浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)资助项目(2013R413052)
目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究,探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,然后建立永生化淋巴母细胞系,从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果...
关键词:耳聋 线粒体DNA 突变 tRNA 永生化淋巴母细胞系 
两个携带线粒体tRNA^(Met)/tRNA^(Gln)A4401G和tRNA^(Cys)G5821A突变的中国汉族原发性高血压家系的临床及分子遗传学特征被引量:2
《遗传》2014年第2期127-134,共8页许美芬 何轶群 耿军伟 孟燕子 于涵 林枝 施苏雪 薛凌 卢中秋 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(编号:81070794,30971600);国家青年科学基金项目(编号:31100903);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2110399);温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047);温州市瓯海区科技局社会发展科学研究项目(编号:20120177);浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)项目(编号:2013R413045)资助
线粒体tRNA基因可能是原发性高血压发病相关的突变热点区域。文章报道了两个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传学特征。家系先证者和其他成员的临床数据表明,家系中母系成员高血压发病的严重程度存在差异,发...
关键词:原发性高血压 线粒体DNA 突变 单体型 
年龄与线粒体DNAA1555G突变所致的听力损失关系的研究被引量:1
《温州医学院学报》2014年第2期83-85,90,共4页王延藏 张琼敏 朱翌 
国家自然科学基金资助项目(81070794)
目的:分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性,为临床上预测其病情发展提供依据。方法:将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,按其发病年龄分为三组(≤1岁,>1岁且≤3岁,>3岁),分别对各组耳聋...
关键词:听力损失 线粒体 A1555G基因突变 年龄 
线粒体tRNA^Asp A7551G突变可能是耳聋相关的线粒体基因新突变
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2013年第12期978-984,共7页伍越 梁玲芝 肖红利 阳娅玲 余啸 郑静 方芳 郑斌娇 唐霄雯 
国家自然科学基金(81070794,30971600);国家青年科学基金(31100903);浙江省自然科学基金(Y2110399,Y12H13007);浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金(Y2009A135);温州市瓯海区科技计划项目(2011XM047)
目的 通过对携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNA^Asp基因突变对非综合征型耳聋的影响.方法 收集1个携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者...
关键词:听觉丧失 DNA 线粒体 RNA 转移 天冬氨酸 连接蛋白类 突变 
线粒体功能障碍与听神经病
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2013年第11期961-965,共5页肖红利 阳娅玲 管敏鑫 
国家自然科学基金(81070794,31100903);浙江省自然科学基金(Y2110399);浙江省科技计划项目(2007C13021);浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金(Y2009A135);浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)项目(2013R413052)
近年来,听神经病(auditory neuropathy,AN)已逐渐为人们所认识,这是一种特殊的听觉系统功能障碍性疾病,由听觉信息传输处理过程的异常引起,表现为双耳缓慢渐进性听力下降,分辨不清言语声,尤其在嘈杂环境中;单侧发病较少见,可伴有或不...
关键词:听神经病 线粒体功能障碍 功能障碍性疾病 耳蜗微音电位 听性脑干反应 听觉系统 神经活动 细胞功能 
人类线粒体tRNA生物合成与线粒体疾病被引量:8
《中国生物化学与分子生物学报》2013年第10期916-925,共10页阳娅玲 肖红利 管敏鑫 
国家自然科学基金(No.81070794,No.31100903);浙江省自然科学基金(No.Y2110399);温州科技计划(No.2011 xm047)~~
线粒体是普遍存在于真核细胞中的一类细胞器.每个线粒体含有多个拷贝的闭合环状双链DNA.人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)共编码22种线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt tRNA),2种rRNA及13种多肽.mt tRNA独特的结构特点决定了它...
关键词:线粒体 线粒体tRNA 突变 氨酰-TRNA合成酶 线粒体疾病 
线粒体tRNA^(Ile) A4317G突变可能影响12S rRNA A1555G突变相关的耳聋表型表达被引量:4
《遗传》2013年第6期752-760,共9页梁玲芝 伍越 阳娅玲 蔡沁 肖红利 郑静 郑斌娇 唐霄雯 朱翌 吕建新 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(编号:81070794;30971600);国家青年科学基金项目(编号:31100903);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2110399);浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金(编号:Y2009A135);温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047);2012年温州医学院学生科研立项资助项目(编号:wyx201201036)资助
线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传学分析,发现该家...
关键词:耳聋 突变 线粒体 TRNA 表型表达 
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