安徽省高校省级自然科学研究项目(2006KJ150C)

作品数：2被引量：2H指数：1
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相关机构：安徽医学高等专科学校安徽医科大学安徽省立医院更多>>
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相关主题：血友病A基因诊断产前诊断技术产前诊断DNA测序更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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血友病A患者FⅧ基因联合诊断及其DNA测序突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2008年第12期20-22,共3页张立 余元勋 汪渊 潘和平 李建平 刘萍 
安徽省教育厅自然科学研究项目(编号2006KJ150C)
目的探讨血友病A(HA)患者及携带者的基因诊断方法及诊断率。方法对20例HA患者及家系成员采用长距离PCR扩增(LD-PCR)技术、限制性内切酶酶切位点连锁分析(BclⅠPCR/RFLP)、可变串联重复序列多态性分析(St14 VNTR/PCR);并对FⅧ基因18号内...
关键词：血友病甲 PCR反应 DNA测序 基因诊断 
血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2007年第7期4-5,59,共3页张立 余元勋 吴竞生 
安徽省教育厅自然科学研究项目(编号:2006KJ150C)
血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致的X连锁隐性遗传的凝血缺陷疾病,是最常见的遗传性出血性疾病。该病目前尚无有效根治方法,因此应开展血友病A家系基因诊断,并对患者家系成员做好产前诊断,以避免新的患者或携带者出生,降低血友病A的发病...
关键词：血友病A 基因突变 基因诊断 产前诊断 
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