广州市医药卫生科技项目(030726)

作品数:1被引量:31H指数:1
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748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究被引量:31
《广东医学》2008年第3期357-359,共3页江剑辉 曹伟锋 姜迪刚 李蓓 蒋翔 贾雪芳 林本蘅 陈倩瑜 顾学范 韩连书 
广东省科技计划项目重大科技专项立项项目(编号:2006B35930004);广州市医药卫生科技立项项目(编号:030726)
目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(...
关键词:遗传性代谢病 串联质谱筛查 氨基酸 有机酸 酯酰肉碱 代谢评价 
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